Comment identifier et traiter les maladies génétiques syndrome DiGeorge

Le syndrome DiGeorge est une maladie rare causée par une malformation congénitale dans le thymus, les glandes parathyroïdes et l'aorte, qui peut être diagnostiqué pendant encore pendant la gestation. Selon le degré de développement du syndrome, le médecin peut le classer comme partiel, complet ou transitoire.

Les enfants ne développent pas cette maladie de la même manière, car cela varie en fonction des changements génétiques de chacun, cependant, les caractéristiques les plus communes comprennent:

Peau bleuâtre;

Oreilles inférieures à la normale;

Petite bouche en forme de bouche de poisson;

Retard dans la croissance et le développement;

Fente palatine;

Absence de thymus et de glandes parathyroïdes à l'échographie;

Malformations dans les yeux;

Surdité ou perte d'audition marquée;

L'apparition de problèmes cardiaques. De plus, dans certains cas, ce syndrome peut également entraîner des problèmes respiratoires, une difficulté à prendre du poids, un retard de la parole, des spasmes musculaires ou des infections fréquentes, telles que l'amygdalite ou la pneumonie, par exemple.

La plupart de ces caractéristiques sont visibles peu de temps après la naissance, mais chez certains enfants, les symptômes peuvent ne se manifester que quelques années plus tard, surtout si la modification génétique est très légère. Ainsi, si les parents, les enseignants ou les membres de la famille identifient l'une des caractéristiques, consultez le pédiatre qui peut confirmer le diagnostic.

Como identificar e tratar a síndrome de DiGeorge

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic du syndrome de DiGeorge est généralement fait par un pédiatre par l'observation des caractéristiques de la maladie. Donc, si vous le jugez nécessaire, le médecin peut demander des tests diagnostiques pour déterminer s'il y a des changements cardiaques communs du syndrome.

Cependant, pour faire un diagnostic plus précis, il peut encore être commandé un test sanguin, connu sous le nom FISH, qui examine la présence d'altérations du chromosome 22, qui est responsable de l'apparition du syndrome de Di George. En savoir plus sur la façon dont cet examen est effectué

Comment le syndrome de DiGeorge est-il traité?

Le traitement du syndrome de DiGeorge commence peu après le diagnostic, ce qui se produit habituellement dans les premiers jours de la vie du bébé, même à l'hôpital. Le traitement comprend généralement le renforcement du système immunitaire et des niveaux de calcium, car ces changements peuvent entraîner des infections ou d'autres problèmes de santé graves.

D'autres options peuvent inclure une chirurgie pour corriger la fente palatine et l'utilisation de médicaments pour le cœur, en fonction des changements qui se sont développés chez le bébé.

Il n'y a toujours pas de remède pour le syndrome de DiGeorge, mais on pense que l'utilisation de cellules souches embryonnaires peut guérir la maladie.

Pincipais provoque le syndrome DiGeorge