Caractéristiques du syndrome de Williams-Beuren

syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare a comme principales caractéristiques d'un comportement très sympathique, enfant hyper-social et communicatif, bien que des problèmes cardiaques, la coordination, l'équilibre, le retard mental et psychomoteur.

Ce syndrome affecte la production d'élastine, influençant l'élasticité des vaisseaux sanguins, des poumons, des intestins et de la peau.

Les enfants atteints de ce syndrome commencent à parler 18 mois environ, mais démontrent la capacité d'apprendre des comptines et des chansons et ont, en général, beaucoup de sensibilité musicale et bonne mémoire auditive. montrent souvent peur quand ils entendent des sons de battements de mains, mixeur, avion, etc., parce qu'ils sont hypersensibles au son, une condition appelée hyperacousie. Caractéristiques principales

ce syndrome peut se produire plusieurs suppressions de gènes, et donc les caractéristiques d'un individu peut être très différent de celui d'un autre. Cependant, parmi les caractéristiques possibles peuvent être présents: gonflement

• autour des yeux et le nez petit
• pert petit menton délicat
• peau Iris a joué dans les personnes aux yeux bleus
• peu long à la naissance et le déficit d'environ 1-2 cm haute par des lèvres
• année cheveux bouclés de
• charnues plaisir par la musique, le chant et les instruments de musique
• difficulté puissance
• crampes intestinales troubles du sommeil
• maladie cardiaque congénitale
• Hypertension
• infections récurrentes de l'oreille
• strabisme petites dents éloignées
• sourire fréquent, la facilité à communiquer
• Avoir une déficience intellectuelle, allant de légère à modérée attention
• déficit
• d'hyperactivité à l'âge scolaire constate la difficulté à lire, parler et en mathématiques,

il est courant que le porteur de ce syndrome présente des problèmes tels que l'hypertension artérielle, l'otite, es urinaire, insuffisance rénale, endocardite, problèmes dentaires, ainsi que la scoliose et contractures des articulations, en particulier pendant la puberté.

Le développement moteur est plus lente, prenant la parole, et ont une grande difficulté à accomplir des tâches nécessitant la coordination motrice, telles que couper le papier, dessiner, faire du vélo ou attacher sa chaussure.

Quand un adulte peut se produire des troubles psychiatriques tels que la dépression, les symptômes obsessionnels compulsifs, les phobies, attaques de panique et le stress post-traumatique.

Comme il est diagnostiqué

Le médecin découvre que l'enfant a le syndrome de Williams-Beuren d'observer leurs caractéristiques, et confirmé par un test génétique, qui est un type de test sanguin appelé fluorescence hybridation in situ (FISH ).

comme des examens d'échographie rénale pour évaluer la pression artérielle et de faire un échocardiogramme peut également être utile. En outre, des niveaux élevés de calcium dans le sang, une pression artérielle élevée, des articulations lâches et la forme étoilée de l'iris si l'œil est bleu.

Certaines fonctionnalités qui peuvent aider dans le diagnostic de ce syndrome est que l'enfant ou adulte n'aime pas changer la surface où vous êtes, ne pas comme du sable ou des escaliers ou des surfaces inégales.

Qu'est-ce que le traitement

syndrome de Williams-Beuren n'a pas de remède et il est donc nécessaire de surveiller les cardiologues, physiothérapeute, fonoaudiologista, et il faut l'éducation spéciale à l'école en raison d'un retard mental que l'enfant a. Votre pédiatre peut également commander des analyses de sang fréquemment pour vérifier vos niveaux de calcium et de vitamine D, qui sont généralement élevés.