Causes du syndrome d'Alagille et comment traiter

Les symptômes sont toujours présents dans l'enfance et peuvent être une cause d'ictère prolongé chez les nouveau-nés. Dans certains cas, les symptômes peuvent passer inaperçus, ne causant aucun dommage grave et dans les cas plus graves, il peut être nécessaire de transplanter les organes affectés.

Symptômes possibles

En plus de l'insuffisance des voies biliaires, le syndrome d'Alagille provoque une variété de signes et de symptômes, tels que: skin peau jaunâtre;

Yeux brouillés; B os de la colonne vertébrale en forme de papillon;

• Front, menton et nez saillants; Cardí Problèmes cardiaques; Delay Retard de développement; Générer des démangeaisons généralisées; De Le dépôt de cholestérol sur la peau; St sténose pulmonaire périphérique; Des changements ophtalmologiques.
• En plus de ces symptômes, une insuffisance hépatique progressive, des anomalies cardiaques et rénales peuvent également survenir. En général, la maladie se stabilise entre 4 et 10 ans, mais en présence d'une insuffisance hépatique ou de lésions cardiaques, le risque de mortalité est plus élevé.
• Causes du syndrome d'Alagille
• Le syndrome d'Alagille est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l'un des parents de l'enfant a ce problème, la probabilité que l'enfant ait la maladie est de 50%. Cependant, une mutation peut également survenir chez l'enfant, même si les deux parents sont en bonne santé.
• Cette maladie est causée par des changements ou des mutations dans la séquence d'ADN qui code un gène spécifique situé sur le chromosome 20 qui est responsable du fonctionnement normal du foie, du cœur et d'autres organes, de sorte qu'ils ne fonctionnent pas normalement.
• Diagnostic du syndrome d'Alagille
• Comme il provoque de nombreux symptômes, le diagnostic du syndrome d'Alagille peut se faire de plusieurs façons, la plus fréquente étant une biopsie du foie.
• Évaluation des signes et symptômes
• Si la peau est jaune, ou s'il existe des anomalies faciales et vertébrales caractéristiques, des problèmes cardiaques et rénaux, des anomalies ophtalmiques ou un retard de développement, l'enfant est très susceptible de souffrir de ce syndrome. Cependant, il existe d'autres moyens de diagnostiquer la maladie.
• Mesure du fonctionnement du pancréas

Des tests évaluant le fonctionnement du pancréas peuvent être réalisés, en déterminant la quantité de graisse absorbée par les aliments ingérés par l'enfant, grâce à l'analyse des selles. Cependant, d'autres tests devraient être effectués, car ce test isolé peut être un indicateur d'autres maladies.

Évaluation par un cardiologue

Le cardiologue peut détecter un problème cardiaque par un échocardiogramme, qui consiste en une échographie au cœur pour voir la structure et le fonctionnement, ou par un électrocardiogramme qui mesure la fréquence cardiaque.

Évaluation par un ophtalmologiste

L'ophtalmologiste peut effectuer un examen ophtalmologique spécialisé pour détecter toute anomalie, tout trouble des yeux ou toute modification de la pigmentation de la rétine.

Évaluation radiologique

Faire une radiographie de la colonne vertébrale peut aider à détecter les os de la colonne vertébrale sous la forme d'un papillon, qui est le défaut le plus commun associé à ce syndrome.

Le traitement de la maladie

Alagille Cette maladie ne se guérit pas, cependant, d'améliorer les symptômes et la qualité de la vie, les médicaments sont avisés que réguler le flux de bile, comme ursodiol et multivitamines avec de la vitamine A, D, E, K, le calcium et le zinc afin de corriger les carences nutritionnelles qui peuvent survenir en raison de la maladie. (I.e.Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire de recourir à la chirurgie ou même à la transplantation d'organes tels que le foie et le cœur.