Maladies rares

Généralement, cette maladie survient après l'âge de 30 ans, s'établissant progressivement, affectant d'abord les muscles des jambes et des bras et progressant dans le temps vers les muscles responsables de la parole, de la déglutition et même du mouvement oculaire. .

La maladie de Machado-Joseph ne guérit pas, mais peut être contrôlée par l'utilisation de remèdes et de séances de physiothérapie, qui aident à soulager les symptômes et à permettre l'exécution indépendante des activités quotidiennes.

Comment le traitement est-il fait

Le traitement de la maladie de Machado-Joseph doit être guidé par un neurologue et vise habituellement à réduire les limites qui surviennent au fur et à mesure que la maladie progresse.

Ainsi, le traitement peut être fait avec:

l'ingestion de médicaments de Parkinson, tels que la lévodopa: aider à réduire la raideur des mouvements et les tremblements;

• Utilisation de remèdes antispasmodiques, tels que le baclofène: prévenir l'apparition de spasmes musculaires, améliorer les mouvements;Utilisation de lunettes ou de lentilles de correction
• : réduire la difficulté de voir et l'apparition de la double vision;Changements dans l'alimentation:
• traiter les problèmes liés à la difficulté à avaler, à travers des modifications de la texture des aliments, par exemple.En outre, le médecin peut également recommander d'avoir des séances de physiothérapie pour aider le patient à surmonter ses limitations physiques et mener une vie indépendante dans l'exercice des activités quotidiennes.
• Comment les séances de physiothérapie sont-elles effectuées La kinésithérapie pour la maladie de Machado-Joseph est faite avec des exercices réguliers pour aider le patient à surmonter les limites causées par la maladie. Pour cette raison, pendant les séances de physiothérapie, diverses activités peuvent être utilisées, de l'exercice au maintien de l'amplitude articulaire, en passant par l'apprentissage de l'utilisation de béquilles ou de fauteuils roulants, par exemple.

En outre, la physiothérapie peut également comprendre la rééducation de la rééducation recommandée et essentielle pour tous les patients ayant des difficultés liées à l'alimentation, qui est liée aux dommages neurologiques causés par la maladie.

Qui peut obtenir le

maladie la maladie de Machado-Joseph est causée par un changement génétique qui se traduit par la production d'une protéine, connue sous le nom Ataxin-3, qui accumule dans les cellules du cerveau conduisant à l'apparition de lésions progressives et l'apparition des symptômes. Parce qu'il s'agit d'un problème génétique, la maladie de Machado-Joseph est fréquente chez plusieurs personnes de la même famille, avec une probabilité de 50% de passer des parents aux enfants. Lorsque cela se produit, les enfants peuvent développer des signes précoces de maladie plus tôt que les parents.

Comment le diagnostic est-il établi?

Dans la plupart des cas, la maladie de Machado-Joseph est identifiée par l'observation des symptômes par le neurologue et l'examen des antécédents familiaux de la maladie.

En outre, il existe un test sanguin, appelé SCA3, qui permet d'identifier l'altération génétique qui cause la maladie. De cette façon, quand vous avez quelqu'un dans la famille avec cette maladie, et si vous passez l'examen, vous pouvez découvrir ce que le risque de développer la maladie est aussi.