Qu'est-ce que la maladie de Gaucher et comment traiter les maladies rares

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience enzymatique qui provoque des corps gras des cellules est déposée dans divers organes du corps tels que le foie, la rate et les poumons, ainsi que l'os ou moelle osseuse.

Ainsi, en fonction de la zone touchée et d'autres caractéristiques, la maladie peut être divisée en 3 types:

• Gaucher type de maladie 1 de- non neuropathiques: il est la forme la plus courante et touche aussi bien les adultes et les enfants, avec une progression lente et possible une vie normale avec l'apport correct de médicaments;
• Gaucher type de maladie 2 - forme neuropathique aiguë: touche les nourrissons et est habituellement diagnostiqué jusqu'à 5 mois de la vie, avec une maladie grave, qui peut conduire à la mort dans les 2 ans;
• Gaucher type de maladie 3 - forme neuropathique subaiguë: affecte les enfants et les adolescents, et son diagnostic est généralement faite après 6 ou 7 ans. Il est pas aussi grave que la forme 2, mais peut conduire à la mort d'environ 20 ou 30 ans, les complications neurologiques et pulmonaires.

En raison de la gravité de certaines formes de la maladie, son diagnostic doit être fait le plus tôt possible, afin d'initier le traitement approprié et de réduire les complications qui peuvent mettre des vies en danger.

Principaux symptômes Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier en fonction du type de la maladie et les sites concernés, mais les symptômes les plus fréquents sont:

• fatigue excessive; Retard retard de croissance; Nas saignement nasal;
• Douleur dans les os; Fractures spontanées d'Espon;
• augmentation du foie et de la rate;
• les varices dans l'œsophage; Pain Douleurs abdominales.
• Il peut y avoir des maladies osseuses telles que l'ostéoporose ou l'ostéonécrose. Et la plupart du temps, ces symptômes n'apparaissent pas en même temps.
• Mais quand la maladie affecte aussi le cerveau, il peut y avoir d'autres signes tels que les mouvements oculaires anormaux, la raideur musculaire, difficulté à avaler ou
• Comment le diagnostic
• Le diagnostic de la maladie de Gaucher est basée sur les résultats des tests tels que la biopsie , une ponction de la rate, un test sanguin ou un prélèvement rachidien.

Comment est le traitement

la maladie de Gaucher n'a pas de remède, cependant, il existe des formes de traitement qui peuvent soulager les symptômes et permettre une meilleure qualité de vie. Dans la plupart des cas, le traitement se fait avec l'utilisation de médicaments pour le reste de la vie, et les médicaments les plus utilisés sont miglustat ou Éliglustat, les médicaments qui empêchent la formation de corps gras qui accumulent dans les organes.

Dans les cas plus graves, le médecin peut également recommander à une greffe de moelle osseuse ou effectuer une intervention chirurgicale pour enlever la rate.