Syndrome du X fragile: ce qu'elle est, les symptômes et le diagnostic des maladies génétiques

Le diagnostic du syndrome X fragile est difficile parce que la plupart des symptômes ne sont pas spécifiques, mais s'il y a une histoire de famille, il est important d'effectuer un conseil génétique afin que les chances d'apparition du syndrome sont vérifiées. Comprendre ce qu'est le conseil génétique et comment il est fait.

Signes et symptômes du syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile est fortement caractérisé par des troubles du comportement et des déficiences intellectuelles, surtout chez les garçons, et il peut y avoir des difficultés à apprendre et à parler. En outre, ils sont des symptômes caractéristiques du syndrome de l'X fragile:

visage allongé; Grandes grandes oreilles; Chin menton sortant;

• Faible tonus musculaire; Involvement atteinte du tissu conjonctif;
• Pieds plats;
• palais haut;
• Prolapsus de la valve mitrale; Nail Ongle palmaire unique;
• Strabisme ou myopie;
• Scoliose;
• L'habitude de se mordre les mains; Ot otite récurrente. La plupart des caractéristiques liées au syndrome ne sont observées qu'à partir de l'adolescence. Chez les garçons, l'apparition de testicules hypertrophiés est fréquente à l'adolescence, alors que les femmes peuvent avoir des problèmes de fertilité et d'insuffisance ovarienne.
• Comment le diagnostic est posé
• Le diagnostic du syndrome de l'X fragile peut être fait par des tests moléculaires et chromosomiques pour identifier la mutation, le nombre de séquences CGG et les caractéristiques du chromosome. Ces tests peuvent être réalisés avec un échantillon de sang, de la salive, des cheveux ou du liquide amniotique.
• Comment le traitement est-il fait
• Le traitement du syndrome de l'X fragile se fait par thérapie comportementale, physiothérapie et, si nécessaire, par chirurgie pour les changements physiques.
• Les personnes ayant des antécédents de syndrome de l'X fragile dans la famille devraient demander un conseil génétique pour déterminer la probabilité d'avoir des enfants atteints de la maladie. Les hommes ont caryotype XY, et si elle est touchée peuvent le transmettre à leurs filles, jamais pour leurs enfants une fois que le gène reçu par les garçons est Y, et cela ne montre aucun changement lié à la maladie.