Caractéristiques du syndrome de Prader Willi et comment traiter les maladies génétiques

Bien que ce syndrome ne guérisse pas, certains traitements, comme l'ergothérapie, la physiothérapie et la psychothérapie, peuvent aider à diminuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

Principales caractéristiques

Les caractéristiques du syndrome de Prader-Willi varient considérablement d'un enfant à l'autre et diffèrent généralement en âge:

Nourrissons et enfants jusqu'à 2 ans

Faiblesse musculaire

• : conduit généralement aux bras et les jambes ont l'air très mou;Difficulté à téter
• : survient à cause d'une faiblesse musculaire qui empêche l'enfant de tirer le lait;Apathie
• : le bébé semble constamment fatigué et peu réactif aux stimuli; Gen Les organes génitaux non développés: petits ou inexistants.Enfants et adultes
• Faim excessive: l'enfant mange constamment et en grande quantité, en plus de marcher fréquemment à la recherche de nourriture dans les placards ou à la poubelle;

Retard dans la croissance et le développement

• : il est fréquent que l'enfant soit inférieur à la normale et ait moins de masse musculaire;Difficulté d'apprentissage
• : prendre plus de temps pour apprendre à lire, écrire ou même résoudre des problèmes quotidiens;Problèmes de la parole
• : l'articulation retardée des mots, même à l'âge adulte;Malformations dans le corps
• : telles que les petites mains, la scoliose, les changements de forme de la hanche ou le manque de couleur dans les cheveux et la peau.En outre, les problèmes de comportement tels que la colère fréquente, les routines répétitives ou le comportement agressif sont particulièrement fréquents lorsque quelque chose est refusé, en particulier dans le cas de la nourriture.
• Quelles sont les causes du syndromeLe syndrome de Prader-Willi survient lorsqu'il ya un changement dans les gènes d'un segment sur le chromosome 15, ce qui compromet les fonctions de l'hypothalamus et déclenche les symptômes de la maladie depuis la naissance de l'enfant. Normalement, le changement de chromosome est hérité du parent, mais il y a aussi des cas où cela se produit au hasard.

Le diagnostic est généralement fait par l'observation des symptômes et des tests génétiques, indiqué pour les nouveau-nés ayant un faible tonus musculaire.

Comment le traitement est-il effectué

Le traitement du syndrome de Prader-Willi varie en fonction des symptômes et des caractéristiques de l'enfant. Une équipe de plusieurs spécialités médicales peut donc être requise, car différentes techniques de traitement peuvent être nécessaires. traitement, tels que:

Utilisation de l'hormone de croissance

: il est normalement utilisé chez les enfants pour stimuler la croissance, être capable d'éviter une petite taille et améliorer la force musculaire;

Consultations sur la nutrition

• : Aide à contrôler les impulsions de la faim et aide à améliorer le développement musculaire en fournissant les nutriments nécessaires; Hormone Hormonothérapie sexuelle: utilisée en cas de retard dans le développement des organes sexuels de l'enfant;
• Psychothérapie: aide à contrôler les changements de comportement de l'enfant, ainsi qu'à prévenir l'apparition d'impulsions de la faim.
• De nombreuses autres formes de thérapie peuvent également être utilisées, qui sont généralement recommandées par le pédiatre après avoir observé les caractéristiques et les comportements de chaque enfant.