Carpenter Syndrome de maladies génétiques

Le syndrome Carpenter est une maladie génétique rare, qui est parmi le groupe des troubles de l' acrocephalopolisindactylie. Les personnes atteintes de ce syndrome sont reconnus par le crâne plat, le visage excentrique, le raccourcissement des doigts et des orteils, qui sont souvent collées ensemble, des malformations dans les avant-bras, les doigts supplémentaires, un retard mental et des difficultés motrices.Les symptômes sont présents dès la naissance et le développement sont des traits observés comme l'obésité et les défauts dans le système reproducteur. Le syndrome est causé par une fusion prématurée des sutures du crâne et le diagnostic est fait en observant les caractéristiques spécifiques et les tests d'ADN.

Le traitement peut être fait par des chirurgies plastiques et orthopédiques, la chirurgie précoce du crâne augmente les chances d'une mentalité normale. Il est recommandé un suivi médical fréquent parce que ce syndrome peut être associé à une maladie cardiaque, une hernie ombilicale et la rétention des dents.