Comprendre ce qui est hypophosphatasie

L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui affecte en particulier les enfants, ce qui provoque des déformations et des ruptures dans certaines régions du corps et de la perte prématurée des dents de lait.

Cette maladie est transmise aux enfants sous la forme d'héritage génétique et n'a pas de remède, car il est le résultat des changements dans un gène lié à la calcification du développement des os et des dents, endommageant la minéralisation osseuse. Des changements importants provoqués par

L'hypophosphatasie L'hypophosphatasie peut causer divers changements dans le corps, y compris:

• Emergence des déformations dans le corps comme le crâne allongé, joints hauteur de corps agrandie ou réduite;
• Apparition de fractures dans plusieurs régions; Perte prématurée des dents de lait; Weak affaiblissement musculaire;
• Difficulté à respirer ou à parler;
• Présence de taux élevés de phosphate et de calcium dans le sang.
• Dans les cas moins graves de cette maladie, des symptômes bénins tels que des fractures ou une faiblesse musculaire peuvent apparaître seulement, ce qui peut causer le diagnostic de la maladie uniquement à l'âge adulte.

types Hypophosphatasie Il existe différents types de cette maladie, qui comprennent: Hypophosphatasie périnatale

- est la forme la plus grave de la maladie qui apparaît à la naissance ou lorsque le bébé est encore dans l'utérus; Infantil Hypophosphatasie infantile - qui survient pendant la première année de la vie de l'enfant; Juvénile hypophosphatasie juvénile - apparaissant chez les enfants à tout âge; Adul Hypophosphatasie adulte - qui n'apparaît qu'à l'âge adulte;

odonto hypophosphatasie - où il y a une perte prématurée des dents de lait.

• Dans les cas les plus sévères, cette maladie peut même entraîner la mort de l'enfant et la sévérité des symptômes varie d'une personne à l'autre et selon le type manifesté.
• Causes de l'hypophosphatasie
• L'hypophosphatasie est causée par des mutations ou des changements dans un gène lié à la calcification osseuse et au développement des dents. De cette façon, il y a une réduction de la minéralisation des os et des dents. Selon le type de maladie, elle peut être dominante ou récessive, se transmettant ainsi aux enfants sous la forme d'hérédité génétique.
• Par exemple, lorsque cette maladie est récessive et si les deux parents sont porteurs d'une seule copie de la mutation (ont la mutation, mais ne présentent pas de symptômes de la maladie), il y a seulement une chance de 25% des enfants manifestent la maladie. D'autre part, si la maladie est dominante et si un seul parent a la maladie, il peut y avoir 50% ou 100% de chances que les enfants soient aussi porteurs. Le diagnostic de

hypophosphatasie Dans le cas d'hypophosphatasie périnatale, la maladie peut être diagnostiquée en effectuant une échographie, qui peut être détectée déformation dans le corps.

D'autre part, dans le cas du nourrisson hypophosphatasie, enfant ou adulte, la maladie peut être détectée par les rayons X qui identifie plusieurs troubles squelettiques causés par le déficit de la minéralisation des os et des dents.

De plus, pour compléter le diagnostic de la maladie peut également demander au médecin d'effectuer des analyses d'urine et de sang, il y a aussi la possibilité d'effectuer un test génétique qui identifie la présence de la mutation.

traitement de l'hypophosphatasie

Il n'y a pas de traitement qui peut guérir hypophosphatasie, mais certains traitements tels que la thérapie physique pour la correction de la posture et le renforcement des muscles et des soins redoublée dans l'hygiène buccale peut être indiquée par le pédiatre pour améliorer la qualité de vie.

Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être suivis dès la naissance et doivent généralement être hospitalisés. Le suivi doit être prolongé tout au long de la vie afin que votre état de santé puisse être régulièrement évalué.