Fibrodysplasie ossifiante progressive: symptômes et options de traitement des maladies rares

fibrodysplasie ossifiante progressive, également connu sous le FOP, la myosite ossifiante progressive ou syndrome de l'homme de pierre est une maladie génétique très rare qui provoque les tissus mous du corps, tels que les ligaments, les tendons ou les muscles, se lentement os, entravant les mouvements du corps et provoquant de forts changements dans l'image corporelle.

Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent pendant l'enfance, mais la transformation des tissus en os se poursuit à l'âge adulte et peut varier selon l'âge auquel le diagnostic est posé. Cependant, il existe de nombreux cas où, à la naissance, le bébé a déjà des malformations des orteils ou des côtes qui peuvent amener le pédiatre à suspecter la maladie.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour fibrodysplasie ossifiante progressive, il est important que l'enfant est toujours accompagné par le pédiatre, comme il existe des formes de traitement qui peuvent aider à soulager certains symptômes, tels que le gonflement ou des douleurs articulaires, l'amélioration de la qualité de vie. Les principaux symptômes

Le premier signal de Progressiva fibrodysplasie de ossifiante est généralement peu après la naissance avec la présence de malformations des orteils et dans certains cas, les pouces.

D'autres symptômes apparaissent habituellement jusqu'à l'âge de 20 ans et comprennent:

• des bosses rougies sur le corps, qui disparaissent mais laissent l'os en place; Development Développement osseux dans les lieux de coups;
• Difficulté progressive à bouger les mains, les bras, les jambes ou les pieds; Problems Problèmes de circulation sanguine dans les membres.
• En outre, selon les régions touchées, le développement de problèmes cardiaques ou respiratoires est également fréquent, notamment en cas d'infections respiratoires fréquentes. Fibr La fibrodysplasie ossifiante progressive affecte généralement d'abord le cou et les épaules, puis progresse vers le dos, le tronc et les membres.
• Bien que la maladie puisse causer plusieurs limitations au fil du temps et diminuer considérablement la qualité de vie, l'espérance de vie est généralement longue car il n'y a généralement pas de complications très graves mettant en jeu le pronostic vital.

Les causes et le diagnostic

La cause précise de progressiva fibrodysplasie ossifiante et de le processus par lequel les tissus sont transformés en os ne sont pas bien connus, cependant, la maladie survient en raison d'une mutation du gène sur le chromosome 2. Bien que cette mutation puisse être transmise du parent à l'enfant, il est plus fréquent que la maladie apparaisse au hasard.

Comme il est causé par un trouble génétique et qu'il n'y a pas de test génétique spécifique, le diagnostic est généralement fait par le pédiatre à travers l'évaluation des symptômes et l'analyse des antécédents médicaux de l'enfant. C'est parce que, d'autres tests comme la biopsie, provoquent de petits traumatismes qui peuvent conduire au développement de l'os à l'endroit examiné.

Comment le traitement est-il fait?

Il n'existe aucune forme de traitement capable de guérir la maladie ou d'empêcher son développement, il est donc très courant que la plupart des patients soient confinés à un fauteuil roulant ou à un lit. ans.

Lorsque surviennent des infections respiratoires comme le rhume ou la grippe, il est très important d'aller à l'hôpital immédiatement après les premiers symptômes pour commencer le traitement et éviter les complications graves dans ces organes. De plus, le maintien d'une bonne hygiène buccale évite également le besoin de soins dentaires, ce qui peut entraîner de nouvelles crises de formation osseuse, ce qui peut accélérer le rythme de la maladie.

Bien qu'ils soient limités, il est également essentiel de promouvoir les activités de loisirs et de socialisation pour les personnes atteintes de la maladie, car leur capacité intellectuelle et de communication est encore intacte et en développement.