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Traitement myopathie némaline

Le traitement de la myopathie némaline devrait être guidée par un pédiatre dans le cas du bébé et de l'enfant, ou par un orthopédiste dans le cas des adultes, il est fait de ne pas guérir la maladie, mais pour soulager et traiter les symptômes, en améliorant la qualité de vie.

Le traitement est habituellement initié avec des séances de physiothérapie pour aider à renforcer les muscles affaiblis en effectuant des exercices spécifiques adaptés par un physiothérapeute.

En outre, et en fonction des symptômes qui peuvent survenir, le traitement peut également être fait avec:

  • utilisation CPAP: est un appareil avec masque utilisé dans les cas modérés et sévères pour faciliter la respiration, surtout pendant le sommeil. En savoir plus sur: CPAP;
  • L'utilisation d'un fauteuil roulant: est nécessaire en cas de myopathie némaline qui entraîne des difficultés de marche en raison de la faiblesse des muscles de la jambe;
  • Placement d'un tube de gastrostomie: consiste en un petit tube inséré directement dans l'estomac qui permet de se nourrir dans les cas les plus sévères;
  • L'apport d'antibiotiques: sont utilisés dans certains cas pour traiter les infections respiratoires, telles que la pneumonie, qui sont fréquentes en raison de problèmes respiratoires causés par la myopathie.

Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire d'être admis à l'hôpital pour un traitement approprié et éviter les complications graves, telles que l'arrêt respiratoire, qui mettent en danger la vie du patient.

Les symptômes de la myopathie némaline

Les principaux symptômes de la myopathie némaline comprennent: weakness Faiblesse musculaire, en particulier dans les bras et les jambes;

  • Difficulté à respirer ou à avaler; Delays les retards de développement;
  • Difficulté à marcher.
  • En plus de ces symptômes, il est également fréquent à l'émergence de certaines fonctionnalités comme le visage mince, corps étroit, bouche regards ouverts, pieds creux, fond de la poitrine et le développement de la scoliose et l'ostéoporose.
  • Les symptômes surviennent généralement peu après la naissance, car il s'agit d'une maladie génétique, mais dans certains cas, les premiers symptômes peuvent apparaître seulement au début de l'âge adulte.

Le diagnostic de myopathie nemalítica

se fait avec une biopsie musculaire quand il y a des symptômes de la maladie suspectée, surtout quand il y a des retards dans le développement et la faiblesse musculaire constante. Signes d'amélioration de la myopathie némaline Il n'y a aucun signe d'amélioration de la myopathie némaline, car la maladie ne s'améliore pas. Cependant, les symptômes peuvent être corrigés avec le traitement, permettant d'avoir plus de qualité de vie.

signes d'aggravation des signes aggravation Nemaline myopathie la myopathie de némaline l '

sont liés à des complications telles que les infections et l'arrêt respiratoire, et donc inclure une fièvre supérieure à 38 ° C, l'augmentation de la difficulté à respirer, respiration superficielle, les doigts et le visage bleuté.