Syndrome de Cockayne

Le syndrome de Cockayne est une maladie héréditaire rare et qui conduit généralement les enfants à la mort autour de 6 ans.

Le syndrome de Cockayne est causée par des mutations génétiques qui empêchent les patients d'être exposés à la lumière du soleil, parce que le contact avec les rayons ultraviolets développent des plaies sur la peau, la cataracte, le retard de croissance et le vieillissement prématuré, entraînant une mort précoce.

Les symptômes du syndrome de Cockayne

Les symptômes de ce syndrome se caractérisent par de nombreux problèmes métaboliques dans divers organes, y compris, hypersensibilité à la lumière du soleil, retard du développement moteur, retard mental, des problèmes d'audition et un aspect caractéristique du visage avec le petit visage, yeux profonds, nez pointu et mâchoires en avant.

Le diagnostic du syndrome Cokayne

Le diagnostic est fait par des tests d'ADN, ce qui permet d'identifier les mutations présentes dans les gènes, et malgré la courte période de vie de l'enfant et il n'y a pas de traitement efficace pour le syndrome de Cockayne, le diagnostic est extrêmement parce que cela procure à la famille le bénéfice du conseil génétique et du diagnostic prénatal dans les cas ultérieurs.

Types de syndrome de Cockayne

Il existe 2 types de ce syndrome, chez les individus de type I semblent avoir un développement normal dans la première année de vie et dans le type II les symptômes de la maladie sont présents dès la naissance. Les deux types ont une espérance de vie courte.