Qu'est-ce que c'est et comment traiter le syndrome de Weaver? Maladies rares

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Weaver, cependant, un suivi par le pédiatre et un traitement personnalisé des symptômes peuvent aider à améliorer la qualité de vie de l'enfant et des parents.

Principaux symptômes

L'une des principales caractéristiques du syndrome de Weaver est une croissance plus rapide que la normale, ce qui explique pourquoi le poids et la taille sont presque toujours à des percentiles très élevés.

Cependant, d'autres symptômes et caractéristiques comprennent:

Faible force musculaire; Ref réflexes exagérés;

Retarder le développement de mouvements volontaires, comme saisir un objet;

• Je pleure bas et enroué;
• Les yeux sont trop éloignés; Em Excès de peau dans le coin de l'œil;
• cou plat;
• Long front; Muito très grandes oreilles; De les déformations du pied;
• Doigts constamment fermés.
• Certains de ces symptômes peuvent être identifiés peu après la naissance, tandis que d'autres sont identifiés au cours des premiers mois de la vie lors de consultations avec le pédiatre, par exemple. Ainsi, il y a des cas dans lesquels le syndrome n'est identifié que quelques mois après la naissance.
• En outre, le type et l'intensité des symptômes peuvent varier en fonction du degré du syndrome et, dans certains cas, peuvent passer inaperçus.
• Quelles sont les causes du syndrome de
• est toujours pas connu la cause spécifique de l'apparition du syndrome Weaver, cependant, il peut arriver par une mutation dans le gène EZH2, responsable de faire quelques-unes des copies de l'ADN.
• De cette façon, le diagnostic du syndrome peut souvent être fait à travers un test génétique, en plus de l'observation des caractéristiques.
• On soupçonne encore que cette maladie peut être transmise de la mère aux enfants, il est donc recommandé de faire du conseil génétique s'il y a un cas de syndrome dans la famille.

Comment le traitement est-il fait? Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Weaver, cependant, diverses techniques peuvent être utilisées en fonction des symptômes et des caractéristiques de chaque enfant. L'un des types de traitement les plus couramment utilisés est la kinésithérapie pour corriger les déformations des pieds, par exemple.

Les enfants atteints de ce syndrome semblent également avoir un risque accru de développer un cancer, en particulier le neuroblastome, et il est donc conseillé de faire des examens réguliers au pédiatre afin de déterminer s'il y a des symptômes tels que la perte d'appétit et la fatigue qui peut indiquer la présence d'une tumeur, en commençant le traitement dès que possible. En savoir plus sur le neuroblastome