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Maladies rares

Les symptômes du syndrome de Fanconi peuvent être:

Uriner de grandes quantités d'urine; Forte Forte et urine acide; Beaucoup de soif;Déshydratation;

Faible taille;

Acidité sanguine élevée;

Faiblesse;

  • Douleur dans les os;
  • Café brun avec du lait;
  • Absence ou défaut dans les pouces;
  • En général, la caractéristique of du syndrome de Fanconi héréditaire apparaît chez l'enfant vers l'âge de 5 ans.
  • Le diagnostic du syndrome de Fanconi
  • est effectué en fonction des symptômes, un test sanguin qui révèle une forte acidité et un test urinaire montrant un excès de glucose, de phosphate, de bicarbonate, d'acide urique, de potassium et de sodium.
  • Traitement du syndrome de Fanconi
  • Le traitement du syndrome de Fanconi vise à compléter les substances perdues par les individus dans l'urine. Pour cela, les patients peuvent avoir besoin de prendre des suppléments de potassium, de phosphate et de vitamine D ainsi que du bicarbonate de sodium pour neutraliser l'acidose sanguine.
  • Chez les patients présentant une insuffisance rénale sévère, une transplantation rénale est indiquée.