Qu'est-ce que le mosaïcisme et ses principales conséquences

Mosaïcisme est le nom donné à un type de faute génétique au cours du développement de l'embryon dans l'utérus maternel, où la personne a maintenant deux matériaux génétiques distincts, l'un qui est formé par le le spermatozoïde des parents, et un autre qui résulte d'une mutation d'une cellule au cours du développement de l'embryon.

Ainsi, la personne développera un mélange de cellules avec un pourcentage de cellules normales et d'autres pourcentage de cellules avec la mutation comme le montre la figure suivante:

Caractéristiques principales mosaïcisme

se produit lorsqu'une mutation se produit dans un embryon cellulaire , généralement la perte ou la duplication d'un chromosome, ce qui provoque la personne à développer son corps avec 2 types de cellules, et 2 types de matériel génétique. Cette mutation peut être de 2 types:

• Germinatif ou Gonadal:affecte le sperme ou les ovules, avec des modifications susceptibles d'être transmises aux enfants. Quelques exemples de maladies provoquées par des changements de cellules germinales sont le syndrome de Turner, l'ostéogenèse imparfaite et la dystrophie musculaire de Duchene;
• Somatique:où les cellules de tous les autres sites du corps portent cette mutation, et la personne peut ou non développer des changements physiques causés par elle. Ainsi, l'expression physique de la mutation dépend du nombre et de la quantité de cellules affectées dans le corps. Le mosaïcisme somatique peut être transmis des parents aux enfants, et quelques exemples de maladies provoquées sont le syndrome de Down et la neurofibromatose. M Le mosaïcisme mixte se produit lorsque la personne est le porteur des deux types de mosaïcisme, à la fois germinatif et somatique.

Le mosaïcisme est différent du chimérisme, car dans cette situation, le matériel génétique de l'embryon est dupliqué par la fusion de deux embryons différents qui deviennent un. En savoir plus sur cette situation dans le chimérisme.

Conséquences de mosaïcisme

Bien que de nombreux cas de mosaïcisme ne causent pas de symptômes ou aucune conséquence pour la santé de la personne, ce qui peut provoquer l'apparition de diverses complications et maladies à la personne porteuse, et voici quelques exemples: prédisposition

au cancer;

• les changements de croissance;
• Prédisposition aux avortements spontanés;
• Changements dans le modèle de pigmentation de la peau; Heter Hétérochromie oculaire, dans laquelle la personne peut avoir un œil de chaque couleur;
• Syndrome de Down; Tourner le syndrome de Turner;
• Ostéogenèse imparfaite; D Dystrophie musculaire de Duchenne; Les syndromes de McC McCain-Albright; P syndrome de Pallister-Killian; Prote Proteus syndrome. En outre, il a été observé que le mosaïcisme augmente la prédisposition aux maladies neurologiques dégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Parkinson, par exemple.