Maladie de Fabry

la maladie de Fabry est un syndrome congénitale rare qui provoque l'accumulation anormale de graisse dans les vaisseaux sanguins, ce qui provoque l'apparition de symptômes tels que la douleur dans les mains et les pieds, les changements dans les yeux ou les taches sur la peau, par exemple.

En général, les symptômes de la maladie de Fabry surviennent pendant l'enfance, mais dans certains cas, la maladie peut être diagnostiquée qu'à l'âge adulte, quand il commence à provoquer des changements dans le fonctionnement des reins ou du cœur.

La maladie de Fabry ne guérit pas, mais peut être contrôlée par l'utilisation de certains médicaments pour prévenir l'apparition de symptômes et l'apparition de complications telles que des problèmes rénaux ou des accidents vasculaires cérébraux. Les symptômes de la maladie de FabryLes symptômes de la maladie de Fabry peuvent survenir tôt dans l'enfance et inclure:

Douleur ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds; Vermelhas Taches rouges foncées sur la peau;

Les changements dans l'œil qui n'affectent pas la vision; Douleur abdominale abdominale; Change Changement du transit intestinal, surtout après avoir mangé;

• Douleur dans le dos, surtout dans la région des reins.
• En plus de ces symptômes, la maladie de Fabry peut causer au fil des ans d'autres signes liés à des lésions progressives dans certains organes tels que les yeux, le cœur ou les reins.
• Diagnostic de la maladie de Fabry
• Le diagnostic de la maladie de Fabry peut être fait par des tests sanguins pour évaluer la quantité d'enzyme responsable de l'élimination de l'excès de graisse qui s'accumule dans les veines. Donc, lorsque cette valeur est faible, le médecin peut soupçonner la maladie de Fabry et demander un test d'ADN pour identifier correctement la maladie.
• Traitement de la maladie de Fabry
• Le traitement de la maladie de Fabry aide à contrôler l'apparition des symptômes et à prévenir l'apparition de complications, notamment:

La carbamazépine:

aide à réduire la sensation de douleur ou de brûlure;

Metoclopramide:

diminue le fonctionnement de l'intestin, en évitant les changements dans le transit intestinal; Un médicament anticoagulant, comme l'aspirine ou la warfarine: amincit le sang et prévient les caillots sanguins pouvant provoquer un accident vasculaire cérébral.

En plus de ces médicaments, votre médecin peut également prescrire des médicaments contre l'hypertension artérielle, tels que Captopril ou Atenolol, car ils préviennent le développement de lésions rénales et préviennent les complications de ces organes.