Tetra-Amélia et pourquoi il arrive

syndrome Tetra-amelia est une maladie génétique très rare qui provoque la naissance du bébé sans bras et les jambes, et peut également provoquer d'autres défauts dans le squelette, le visage, la tête, le coeur, les poumons, le système nerveux ou dans la région génitale.

Cette modification génétique peut encore être diagnostiqué pendant la grossesse et, par conséquent, en fonction de la gravité des défauts, l'obstétricien peut recommander un avortement, car beaucoup de ces défauts peuvent mettre en danger la vie du bébé après la naissance.

Bien qu'aucun remède, il y a des cas où le bébé est né seulement avec l'absence de quatre ou de malformations bénignes, et dans ces cas, il peut être possible de maintenir une qualité de vie adéquate.

Principaux symptômes

En plus de l'absence de jambes et de bras, le syndrome de Tetra-amelia peut causer de nombreuses autres malformations dans différentes parties du corps telles que:

le crâne et le visage

• les cataractes;
• Très petits yeux;
• oreilles très basses ou absentes;
• Nez très absent ou absent;
• Fente palatine ou fente labiale.

Coeur et poumons

• Diminution de la taille des poumons;
• Changements de diaphragme; Les ventricules cardiaques ne sont pas séparés;
• Diminution d'un côté du cœur.
• Les organes génitaux et les voies urinaires

Absence de rein; Ov ovaires non développés;

• Absence d'anus, d'urètre ou de vagin;
• Présence d'un trou sous le pénis;
• Les organes génitaux sous-développés.
• Squelette
• Absence de vertèbres; Pequenos Os de hanche petits ou absents;

Absence de côtes.

• Dans chaque cas, les malformations présentées sont différentes et, par conséquent, l'espérance de vie moyenne et le risque pour la vie varient d'un enfant à l'autre.
• Cependant, les personnes affectées au sein d'une même famille ont généralement des malformations très similaires.
• Parce que le syndrome se produit

mais il n'y a pas de cause spécifique pour tous les cas de syndrome de Tetra-Amélia, cependant, il existe de nombreux cas où la maladie se produit par une mutation dans le gène WNT3.

Le gène WNT3 est responsable de la production d'une protéine importante pour le développement des membres et d'autres systèmes du corps pendant la grossesse. Ainsi, si une modification de ce gène se produit, la protéine n'est pas produite, ce qui entraîne l'absence de bras et de jambes, ainsi que d'autres malformations liées au manque de développement.

Comment le

de traitement Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome Tetra-Amélia, et, dans la plupart des cas, le bébé ne survit pas plus de quelques jours ou quelques mois après la naissance en raison de défauts qui empêchent leur croissance et leur développement

Cependant, dans les cas où l'enfant survit, le traitement passe généralement par des chirurgies pour corriger certaines des malformations présentées et améliorer la qualité de vie. Pour l'absence de membres, des fauteuils roulants spéciaux sont habituellement utilisés, déplacés par des mouvements de la tête, de la bouche ou de la langue, par exemple.

Dans presque tous les cas, l'aide des autres pour effectuer des activités de la vie quotidienne est nécessaire, mais quelques difficultés et obstacles peuvent être surmontés avec des séances d'ergothérapie, il même les personnes atteintes du syndrome qui peuvent se déplacer sans utiliser fauteuil roulant.