Qu'est-ce et comment traiter le syndrome de Richieri-Costa Pereira

Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est une maladie extrêmement rare qui résulte d'altérations génétiques du chromosome 17 de certains bébés, entraînant des anomalies du visage et du larynx, ainsi que des déformations des pieds et des mains.

Cette maladie a été identifiée pour la première fois au Brésil en 1992 dans un hôpital de l'Université de São Paulo (USP), à ce jour, seulement 20 enfants porteurs de ce type de mutation génétique ont été identifiés.

Bien que la plupart des malformations de ce syndrome ne guérissent pas, il existe certaines formes de traitement qui aident à réduire leur impact sur la santé de l'enfant, améliorant ainsi sa qualité de vie.

Principaux symptômes et caractéristiques

Les caractéristiques les plus typiques de cette maladie sont les malformations de la mandibule qui, au lieu d'être seulement un os, est divisée en deux qui ne se rejoignent pas, formant une fente dans la région inférieure de la bouche.

Cependant, d'autres caractéristiques peuvent également apparaître telles que:

• Hauteur inférieure à la normale;
• Absence de dents inférieures centrales;
• mains mal développées;
• Bent ou moins que les doigts normaux;
• Très petite bouche;
• les pieds pliés;
• Oreilles tombées. En raison de ces changements, la plupart des enfants ont de la difficulté à respirer, à manger et même à communiquer, et sont plus susceptibles de développer des infections dans les oreilles, le larynx ou la bouche, par exemple.

Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome de Richieri-Costa Pereira est causé par des changements dans l'ADN du chromosome 17 et, bien que les facteurs qui conduisent à ces changements ne soient pas encore connus, les chercheurs peuvent identifier environ 17 des 20 enfants les familles touchées semblent avoir des familles qui dérivent du même descendant.

De cette façon, cela semble être une maladie liée particulièrement aux personnes liées à cette famille, par un certain degré de parenté, même si éloigné.

Comment le traitement est-il fait

La principale forme de traitement utilisée dans cette maladie est l'utilisation de la chirurgie pour essayer de corriger les malformations causées par la maladie et permettre à l'enfant de grandir et de se développer avec moins d'obstacles.

Dans certains cas, l'enfant peut également avoir besoin de subir des chirurgies pour placer des options temporaires alors que les malformations ne peuvent pas encore être traitées, comme une meilleure trachéotomie respiratoire ou l'introduction d'un tube directement dans l'estomac pour faciliter l'alimentation, par exemple.

En outre, il est également recommandé d'avoir des séances de physiothérapie et d'ergothérapie pour accélérer la récupération après chaque chirurgie et aider l'enfant à s'adapter à ses limites afin d'être aussi indépendant que possible dans ses activités quotidiennes.