Types et symptômes de la maladie de Niemann-Pick

Selon les organes et les symptômes affectés, la maladie de Niemann-Pick peut être divisée en trois groupes principaux:

Type A

• : est le type le plus sévère et apparaît habituellement dans les premiers mois de la vie, diminuant la survie à environ 4 à 5 ans;Type B
• : est une forme moins sévère de type A qui permet la survie à l'âge adulte.Type C
• : est le type le plus fréquent qui survient habituellement dans l'enfance, mais qui peut se développer à tout âge.Il n'y a toujours pas de remède pour cette maladie, cependant, il est important d'avoir des visites régulières chez le pédiatre pour évaluer s'il y a des symptômes qui peuvent être traités afin d'améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Les principaux symptômes symptômes de la maladie de Niemann-Pick varient en fonction du type de maladie et les organes affectés, de sorte que les signes les plus communs dans chaque type comprennent:

type A ventre gonflement

à environ 3 ou 6 mois;

• Difficulté à croître et à prendre du poids;
• Développement mental normal jusqu'aux 12 premiers mois, qui se détériorent ensuite;
• Les problèmes respiratoires qui causent des infections récurrentes.
• Type B

Les symptômes de type B sont très similaires à ceux de la maladie de Niemann-Pick de type A, mais sont généralement moins sévères et peuvent apparaître plus tard dans l'enfance ou pendant l'adolescence, par exemple.

Type C

Difficulté à coordonner les mouvements; B Ventre gonflé;

• Difficulté à bouger les yeux verticalement;
• Diminution de la force musculaire;
• Problèmes dans le foie ou les poumons;
• Difficulté à parler ou à avaler, ce qui peut empirer avec le temps;
• Convulsions;
• Perte graduelle de la capacité mentale.
• Lorsque des symptômes peuvent indiquer cette maladie, ou qu'il existe d'autres cas dans la famille, le médecin fait habituellement des tests de diagnostic, tels qu'un examen de la moelle osseuse ou une biopsie cutanée, pour confirmer la présence de la maladie.
• Quelles sont les causes de Niemann-Pick

maladie de Niemann-Pick de type A et de type B se produit lorsque les cellules d'un ou plusieurs organes ne sont pas une enzyme connue sous le nom sphingomyélinase, qui est responsable de la métabolisation du les graisses qui sont à l'intérieur des cellules. Ainsi, si l'enzyme n'est pas présente, la graisse n'est pas éliminée et s'accumule à l'intérieur de la cellule, ce qui finit par détruire la cellule et altérer le fonctionnement de l'organe.

Le type C de cette maladie se produit lorsque le corps n'est pas capable de métaboliser le cholestérol et d'autres types de graisses, ce qui les fait s'accumuler dans le foie, la rate et le cerveau et provoquer l'apparition des symptômes.

Dans tous les cas, la maladie est causée par un changement génétique qui peut être transmis des parents aux enfants et est donc plus fréquent au sein de la même famille. Même si les parents n'ont pas la maladie, s'il y a des cas dans les deux familles, il y a 25% de chances que le bébé naisse avec le syndrome de Niemann-Pick.

Comment le traitement est-il fait? Comme la maladie de Niemann-Pick ne guérit toujours pas, il n'y a pas non plus de traitement spécifique, il est donc important d'avoir un suivi régulier par un médecin pour identifier les premiers symptômes. peut être traitée afin d'améliorer la qualité de vie.

Ainsi, s'il est difficile à avaler, par exemple, il peut être nécessaire d'éviter les aliments très durs et solides, ainsi que d'utiliser de la gélatine pour épaissir les liquides. En cas de convulsions fréquentes, votre médecin peut vous prescrire un anticonvulsivant tel que le valproate ou le clonazépam. (I.e.La seule forme de la maladie qui semble avoir un remède capable de retarder son développement est le type C, puisque des études montrent que la substance miglustat, vendue sous le nom de Zavesca, bloque la formation de plaques graisseuses dans le cerveau.