Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger et comment le traiter

Le syndrome de Zellweger est une maladie génétique rare qui provoque des changements dans le squelette et le visage, ainsi que de graves dommages aux organes importants tels que le cœur, le foie et les reins. De plus, il est également fréquent de constater l'absence de force, la difficulté d'écoute et les convulsions.

Les bébés atteints de ce syndrome présentent habituellement des signes et des symptômes dès les premières heures ou les premiers jours après la naissance, de sorte que votre pédiatre peut demander à ce que des tests sanguins et urinaires soient effectués pour confirmer le diagnostic.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ce syndrome, le traitement aide à corriger certains des changements, augmente les chances de survie et permet d'améliorer la qualité de vie. Cependant, selon le type de changement d'organe, certains bébés ont une espérance de vie de moins de 6 mois.

Caractéristiques du syndrome

Les principales caractéristiques physiques du syndrome de Zellweger sont:

• visage plat; Largo Large et nez plat;
• Grand front;
• Palais à ogive; Les yeux inclinés vers le haut;
• Tête trop grande ou trop petite; B os du crâne séparés;
• Plus grand que la langue normale;
• La peau se plie autour du cou.
• En outre, il peut y avoir plusieurs changements dans les organes importants tels que le foie, les reins, le cerveau et le cœur, ce qui, en fonction de la gravité des malformations, peut être mortelle.
• Il est également fréquent que dans les premiers jours de la vie, le bébé montre un manque de force dans les muscles, une difficulté à téter, des convulsions et une difficulté à entendre et à voir.
• Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome est causé par une maladie génétique autosomique récessive dans les gènes PEX, ce qui signifie que s'il y a des cas dans la famille des deux parents, même si les parents ne sont pas atteints, il y a environ 25% chance d'avoir un enfant atteint du syndrome de Zellweger.

Comment le traitement est-il effectué

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Zellweger et, dans chaque cas, le pédiatre doit évaluer les changements provoqués par la maladie chez le bébé et recommander le meilleur traitement. Certaines options comprennent:

Difficulté à allaiter

: Placer un petit tube directement dans l'estomac pour permettre à la nourriture d'entrer;

Changements dans le cœur, les reins ou le foie

• : le médecin peut choisir de subir une intervention chirurgicale pour essayer de réparer la malformation ou utiliser des médicaments qui soulagent les symptômes;Cependant, dans la plupart des cas, les changements dans les organes importants tels que le foie, le coeur et le cerveau ne peuvent pas être corrigés après la naissance, et tant d'enfants finissent par souffrir d'insuffisance hépatique, de saignement ou de problèmes respiratoires qui mettent premiers mois.
• Typiquement, les équipes de traitement de ce type de syndromes sont composées de plusieurs professionnels de la santé autres que le pédiatre, tels que les caardiologues, les neurochirurgiens, les ophtalmologistes et les orthopédistes, par exemple.