Comprendre le syndrome d'Ondine

Le syndrome d'indine, également connu sous le nom de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare qui affecte le système respiratoire. Les personnes atteintes de ce syndrome respirent très légèrement, en particulier pendant le sommeil, ce qui provoque une diminution soudaine de la quantité d'oxygène et une augmentation de la quantité de dioxyde de carbone dans le sang.

Dans des situations normales, le système nerveux central déclencherait une réponse automatique dans le corps qui forcerait la personne à respirer plus profondément ou à se réveiller, cependant, qui souffre de ce syndrome a un changement dans le système nerveux qui empêche cette réponse automatique. De cette façon, le manque d'oxygène augmente, mettant la vie en danger.

Donc, pour éviter de graves conséquences, les personnes souffrant de ce syndrome devraient dormir avec un appareil, appelé CPAP, qui aide à respirer et prévient le manque d'oxygène. Dans les cas graves, cet appareil peut devoir être utilisé toute la journée.

Comment identifier ce syndrome

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de ce syndrome apparaissent peu après la naissance et comprennent: muito Respiration très légère et faible après s'être endormi;

• Peau et lèvres bleuâtres; Cons constipation constante;
• Changements brusques de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle
• De plus, lorsqu'il est impossible de contrôler efficacement les niveaux d'oxygène, d'autres problèmes peuvent survenir tels que des changements oculaires, des retards de développement mental, une diminution de la sensibilité ou une diminution de la température corporelle en raison du faible niveau d'oxygène.
• Comment faire le diagnostic

En général, le diagnostic de la maladie est fait à travers les histoires de signes et de symptômes de la personne affectée. Dans ces cas, le médecin confirme qu'il n'y a pas d'autres problèmes cardiaques ou pulmonaires pouvant causer les symptômes et, à défaut, le diagnostic du syndrome d'Ondine.

Cependant, si le médecin a des questions sur le diagnostic, il peut toujours demander un test génétique pour identifier une mutation génétique présente dans tous les cas de ce syndrome.

Comment le traitement est-il fait

Le traitement du syndrome d'Ondine se fait généralement avec l'utilisation d'un appareil appelé CPAP, qui aide à respirer et empêche le patient de respirer, assurant des niveaux adéquats d'oxygène. En savoir plus sur ce que cet appareil est et comment cela fonctionne.

Dans les cas les plus graves où il est nécessaire de maintenir la ventilation avec un appareil tout au long de la journée, le médecin peut suggérer une intervention chirurgicale pour pratiquer une petite coupure de la gorge, appelée tachostostomie, qui permet un appareil toujours plus connecté sans avoir à porter un masque, par exemple.