Syndrome de Blackfan-Diamond

Les enfants ont généralement un cou court et une petite taille. Le diagnostic est fait par des tests sanguins, qui détectent la faible production de cellules sanguines. Le traitement est fait en fonction des besoins du patient. Les transfusions de corticoïdes sont indiquées régulièrement pour garder l'individu stable. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut devenir plus grave, conduisant au développement de la leucémie.

L'échographie et le suivi pendant la grossesse sont recommandés pour tous les patients atteints du syndrome de Blackfan-Diamond.