Syndrome d'Angelman maladies génétiques

Angelman est une maladie génétique et neurologique caractérisée par des crises, des mouvements disjoints, retard intellectuel, le manque de parole et rire excessif. Les enfants atteints de ce syndrome ont une large bouche, la langue et la mâchoire, un petit front, et sont généralement blonds et aux yeux bleus.

Les causes du syndrome d'Angelman sont génétiques et sont liées à un problème sur le chromosome 15, comme dans le syndrome de Prader-Willi.

Le syndrome d'Angelman n'a pas de remède, mais il existe un traitement pour diminuer les symptômes et améliorer la qualité de vie.

Les symptômes du syndrome d'Angelman

Les symptômes du syndrome d'Angelman peuvent inclure: retard Retard mental sévère;

• Absence de langage, avec ou sans utilisation de mots; Se les saisies fréquentes; Ep épisodes de rire fréquents;
• Incapacité de coordonner les mouvements ou les membres tremblants;
• Microcephalie;
• Hyperactivité et inattention; Disturb les troubles du sommeil;
• Sensibilité accrue à la chaleur;
• Attraction et fascination pour l'eau;
• Strabisme;
• Jaw et la langue dehors;
• dents espacées;
• Baba fréquent.
• Une caractéristique du syndrome d'Angelman commun est que les enfants, en riant, agitent les mains, ce qui se produit également dans les moments d'excitation.
• Diagnostic du syndrome d'Angelman
• Le diagnostic du syndrome d'Angelman est fait en évaluant la combinaison de symptômes tels qu'un retard mental sévère, des mouvements non coordonnés, des convulsions et un visage heureux.
• La réalisation d'un électroencéphalogramme peut être utile pour confirmer le diagnostic, ainsi que des tests génétiques ou moléculaires.

Traitement du syndrome d'Angelman

Le traitement du syndrome d'Angelman ne guérit pas la maladie, cependant, il aide à réduire les symptômes présentés par les patients. Se Les crises convulsives peuvent être contrôlées par des médicaments anticonvulsivants, tels que le valproate ou la carbamazépine. La mélatonine peut être utilisée pour contrôler le cycle du sommeil.

La kinésithérapie dans le syndrome d'Angelman est recommandée, tout comme l'orthophonie ou l'ergothérapie, pour améliorer la capacité de langage, le contrôle des mouvements involontaires et le retard intellectuel.