Comprendre comment identifier et traiter l'anémie de Fanconi

l'anémie de Fanconi est une maladie génétique et héréditaire, ce qui est rare, et présente l'enfant avec l'apparition de malformations congénitales observées à la naissance, l'insuffisance progressive de la moelle osseuse et une prédisposition au cancer, les changements sont généralement entre 3 et 12 ans.

Bien que vous pouvez afficher différents signes et symptômes, tels que les changements dans les os, la peau, des taches d'insuffisance rénale, une petite taille et plus de chances de développer des tumeurs et la leucémie, cette maladie est appelée anémie, comme sa principale manifestation est diminuée cellules sanguines à travers la moelle osseuse.

Pour traiter l'anémie de Fanconi, faire un suivi auprès d'un hématologue, qui guide les transfusions sanguines ou la greffe de moelle osseuse. Le dépistage et les précautions pour prévenir ou détecter l'apparition précoce du cancer sont également très importants.

Les principaux symptômes Certains des signes et symptômes de l'anémie de Fanconi comprennent: l'anémie

• , faible taux de plaquettes et moins de globules blancs, ce qui augmente le risque de faiblesse, des étourdissements, pâleur, des ecchymoses, des saignements et des infections récurrentes;
• Déformations dans les os, telles que l'absence de pouce, le pouce inférieur ou le raccourcissement du bras, le visage accordé avec une petite bouche, de petits yeux et un petit menton;
• Faible taille, puisque les enfants naissent avec un poids et une taille inférieurs à ceux attendus pour l'âge;
• Taches sur la peau café avec du lait;
• Risque accru de développer un cancer, comme les leucémies, les myélodysplasies, le cancer de la peau, le cancer de la tête et du cou et les régions génitales et urologiques;Changements dans la vision et l'ouïe
• .Ces changements sont causés par des défauts génétiques, transmis par les parents aux enfants, qui affectent ces parties du corps. Certains signes et symptômes peuvent être plus intenses chez certaines personnes que chez d'autres, car l'intensité et la localisation exacte du changement génétique peuvent varier d'une personne à l'autre.

Comment le diagnostic est posé

Le diagnostic d'anémie de Fanconi est suspecté par l'observation clinique et les signes et symptômes de la maladie. Effectuer des tests sanguins tels qu'une numération globulaire, ainsi que des tests d'imagerie tels que l'IRM, l'échographie et la radiographie des os peuvent être utiles pour identifier les problèmes et les déformations associées à la maladie.

La confirmation du diagnostic est faite principalement par un test génétique appelé Chromosome Fragility Test, qui est responsable de la détection des ruptures d'ADN ou des mutations dans les cellules sanguines.

Comment le traitement est-il fait

Le traitement de l'anémie de Fanconi se fait sous la supervision de l'hématologue, qui recommande des transfusions sanguines et l'utilisation de corticostéroïdes pour améliorer l'activité sanguine.

Cependant, lorsque la moelle fait faillite, il est seulement possible de la guérir en effectuant une greffe de moelle osseuse. Si la personne n'a pas de donneur compatible pour effectuer cette greffe, un traitement à l'hormone androgénique peut être utilisé pour diminuer le nombre de transfusions sanguines jusqu'à ce que le donneur soit retrouvé.

La personne porteuse de ce syndrome et sa famille devraient également avoir un généticien médical adjoint et auxiliaire, qui guidera les examens et suivra les autres qui peuvent avoir ou transmettre cette maladie à leurs enfants.

En outre, en raison de l'instabilité génétique et du risque accru de cancer, il est très important que la personne atteinte de cette maladie effectue des dépistages périodiques et prenne des précautions telles que:

Ne pas fumer;

• Évitez la consommation de boissons alcoolisées; (I.e.Effectuer la vaccination contre le VPH;
• Évitez l'exposition aux rayonnements tels que les rayons X;
• Évitez l'exposition excessive ou non protégée au soleil;
• Il est également important d'aller à des rendez-vous et de faire un suivi avec d'autres spécialistes qui peuvent détecter des changements possibles, tels que dentiste, otorrino, urologue, gynécologue ou orthophoniste.