Conseil génétique: ce qu'il est et quand faire

Le conseil génétique est un processus multiprofessionnel et interdisciplinaire mené dans le but d'identifier la probabilité d'occurrence d'une maladie particulière et les chances d'être transmis aux membres de la famille. Cet examen peut être effectué par le porteur d'une maladie génétique particulière et par ses proches et à partir de l'analyse des caractéristiques génétiques, il est possible de définir des méthodes de prévention, des risques et des alternatives de traitement.

Le conseil génétique est le plus souvent fait dans le cas du cancer pour vérifier la mutation associée au type de cancer et la possibilité de transmission aux générations futures, ainsi que le risque de cancer et les risques éventuels.

Qu'est-ce que le conseil génétique consiste?

Le conseil génétique consiste en des tests capables de détecter des maladies génétiques. Cela peut être rétrospectif, quand il y a au moins deux personnes dans la famille qui sont porteuses de la maladie, ou prospective, quand il n'y a pas de personnes avec la maladie dans la famille, et cela est fait pour vérifier s'il y a une chance de développer une maladie génétique.

Ce processus est divisé en trois étapes, la première est une anamnèse, dans lequel la personne remplit un questionnaire, la deuxième étape les tests physiques, psychologiques et de laboratoire, afin de vérifier les signes de toute maladie génétique et possible les mutations, et la dernière étape est l'élaboration d'hypothèses diagnostiques basées sur le résultat de l'analyse du questionnaire et des examens. Voir les étapes du conseil génétique. Genetic Consultation génétique prénatale

Le conseil génétique peut être dispensé dans les soins prénatals et est indiqué principalement dans les cas de grossesses de vieillesse, les femmes atteintes de maladies qui peuvent affecter le développement de l'embryon, et dans les couples avec des liens familiaux, tels que cousins, par exemple. Le conseil génétique prénatal est capable d'identifier la trisomie du chromosome 21, qui caractérise le syndrome de Down, ce qui peut aider à la planification familiale. Apprenez tout sur le syndrome de Down.

Les personnes qui souhaitent faire du conseil génétique devraient chercher un généticien clinique, qui est le médecin chargé de conseiller les cas génétiques.