odysseedubienetre.beBien que le nom de MSUD puisse sembler doux, il peut s'agir d'un problème de santé très grave. Il est donc très important de comprendre les symptômes, les causes et les traitements potentiels.
Les traitements les plus efficaces pour la maladie de l'urine de sirop d'érable comprennent le changement de votre régime alimentaire, la dialyse, ou la supplémentation en acides aminés, entre autres.
Alors que les protéines sont une partie essentielle de notre alimentation, c'est aussi la source des acides aminés qui ne peuvent pas être digérés par le corps. Réduire la consommation de protéines, ou de spécialiser les acides aminés que vous consommez, peut être un traitement efficace pour cette condition.
La dialyse est une méthode de traitement désagréable et longue, mais elle peut nettoyer votre sang et éliminer les acides aminés et les acides cétoniques en excès du corps.
Souvent, en association avec un régime sans protéines, la supplémentation en acides aminés peut être administrée par voie intraveineuse, mais sans BCAA (acides aminés à chaîne ramifiée), de sorte qu'il n'y a pas de risque d'accumulation dans le sang.
Si cette condition n'est pas traitée et que le corps subit une crise métabolique - une période de stress intense sur le corps - cela peut provoquer des effets secondaires et des complications très désagréables. Ceux-ci comprennent une fatigue extrême, une perte de fonction cognitive, de l'irritabilité, des vomissements, des convulsions, un gonflement du cerveau, un manque de sang dans le cerveau et même un coma. Il est possible de ne jamais être diagnostiqué avec cette condition, car les symptômes ne sont jamais apparus quand vous étiez plus jeune. Cependant, si une crise métabolique survient et que cette maladie se révèle finalement, elle peut être très dangereuse. Les complications les plus graves comprennent des lésions neurologiques permanentes, la cécité, des déficiences intellectuelles et même la mort, dans certains cas.
La prévention d'une maladie liée à la génétique est difficile, voire impossible, mais le fait de savoir que vous êtes à risque et d'éviter ainsi certains facteurs susceptibles d'augmenter vos risques de poussée, est une bonne mesure préventive.
Antécédents familiaux : Si vous connaissez les antécédents médicaux de votre famille, cela vous permettra de savoir si vous courez le risque de contracter cette maladie ou de la transmettre à vos enfants.
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8 avantages étonnants de la glutamineTest précoce: Se faire tester dans votre période néonatale est la meilleure façon de vous informer et de prendre les mesures nécessaires si le test est positif. Si ce n'est pas fait à la naissance, le test de dépistage du plasma ou de l'urine doit être fait tôt.
Modifications diététiques: Certains aliments peuvent exacerber la maladie, ou vous rendre plus susceptible d'avoir un épisode ou une crise métabolique. Les protéines, en particulier, devraient être réduites de votre alimentation, car c'est de là que proviendront la plupart des acides aminés en excès.
