Qu'est-ce que le syndrome de progeroide néonatale et comment traiter
syndrome néonatal progeroide, également connu sous le nom syndrome Wiedemann-Rautenstrauch, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque une apparence vieillie du bébé peu après la naissance, accompagnée de caractéristiques très distinctes telles que le visage triangulaire et non développé.
De plus, les nourrissons atteints de ce type de syndrome présentent habituellement un retard de développement physique, une faiblesse musculaire, des difficultés d'allaitement et un retard de développement intellectuel. Certains peuvent encore avoir des changements plus sévères, qui empêchent la survie après la première année d'âge.
Bien que les causes spécifiques de ce syndrome, il peut être causée par une mutation génétique qui est passé des parents aux enfants ne sont pas connus, mais les chances de se produire sont plus importants lorsque les deux parents avaient les cas de maladie dans la famille.
symptômes et caractéristiques principales
La principale caractéristique de ce syndrome, en plus du retard dans le développement du fœtus dans l'utérus est le bébé de vieillissement apparence qui se produit en raison d'un manque de couche de graisse, qui est habituellement sous la peau, qui finit par quitter peau plus fine, fragile, sèche et âgée.
En outre, les autres caractéristiques comprennent: face visage triangulaire avec front saillant;
- os du visage petits et mal développés;
- Manque de cheveux, de cils et de sourcils;
- Bras et jambes minces avec de grandes mains et de grands pieds;
- Retard dans le développement physique;
- Retard dans le développement intellectuel.
- Dans la plupart des cas, il est très difficile de diagnostiquer le syndrome pendant la grossesse et est donc généralement identifié par le pédiatre dans les premiers jours après l'accouchement, par l'observation de ces caractéristiques du bébé.
Cette maladie peut souvent être confondue avec la progeria, un trouble qui pousse l'enfant à grandir rapidement et dont les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 2 ans. Comprendre plus sur la progeria.
Comment est le traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de progeroide néonatale et, par conséquent, le traitement se fait uniquement pour corriger certains changements, soulager les symptômes et d'améliorer le confort et la qualité de vie du bébé.
Ainsi, le traitement est généralement adapté à chaque bébé et peut inclure une équipe de plusieurs professionnels de la santé en plus du pédiatre, les neurologues, cardiologues et kinésithérapeutes, par exemple.
Dans les cas où le bébé ne peut pas allaiter, le pédiatre peut conseiller une chirurgie pour placer un petit tube directement de la peau dans l'estomac pour permettre une alimentation adéquate du bébé.