Progeria: la maladie du vieillissement prématuré

Progeria, également connu sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique infantile extrêmement rare caractérisée par un vieillissement accéléré d'environ sept fois le taux normal.

En général, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 2 ans, y compris la croissance des lentilles et la perte de cheveux, par exemple. Parce que c'est une maladie qui provoque un vieillissement rapide du corps, les enfants atteints de Progéria ont une espérance de vie de 14 ans pour les filles et de 16 ans pour les garçons.

Malheureusement, la maladie n'a pas encore été guérie, mais les problèmes qui en découlent peuvent être traités pour améliorer la qualité de vie de l'enfant. De cette façon, il est très important de garder un suivi constant chez le pédiatre ou d'autres spécialistes médicaux, tels qu'un cardiologue, selon les problèmes.

Quelles sont les causes de Progeria

La maladie est causée par un changement dans un seul gène, connu sous le nom de lame A. Ce gène est responsable de la production d'une protéine importante qui maintient les noyaux cellulaires stables. Ainsi, lorsque la mutation se produit, les cellules cessent de fonctionner normalement, vieillissant plus rapidement.

Contrairement à la plupart des mutations, ce changement va des parents aux descendants, se produisant dans le sperme ou l'ovule quelques instants avant l'ovulation. De cette manière, le développement de la maladie ne peut être évité.

Principales caractéristiques de l'enfant

La première et principale caractéristique de Progeria est que la maladie provoque une diminution très prononcée du taux de croissance du bébé au cours de la première année de vie. Cependant, l'enfant continue à se développer intellectuellement, en acquérant de nouvelles capacités.

Des changements majeurs dans l'apparence apparaissent à partir de la deuxième année et comprennent:

• visage mince avec petit menton;
• tête beaucoup plus grande que le visage;
• Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils; Ac Retard important dans la chute et la croissance des nouvelles dents;
• peau fine avec des veines visibles;
• Les yeux saillants et ayant du mal à fermer les paupières.
• Cependant, pendant le développement de la maladie, des problèmes de santé apparaissent également, tels que:

Difficulté d'audition; Inflammation inflammation des articulations; Fr Os fragiles qui subissent des fractures constantes;

• Développement du diabète; Problèmes cardio-vasculaires tels que l'hypertension et l'insuffisance cardiaque.
• En cas de ces symptômes au cours de la première ou la deuxième année de vie est important d'informer le pédiatre pour évaluer ces caractéristiques et confirmer, ou non, le diagnostic de la maladie.
• Comment le traitement est-il fait
• Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, le médecin suggère donc des traitements en fonction des problèmes qui surviennent. Parmi les plus couramment utilisés sont les formes de traitement:
• quotidien aspirine:

maintient le diluant du sang, ce qui empêche la formation de caillots qui peuvent causer des accidents vasculaires cérébraux ou AVC; Fis Les séances de physiothérapie:

aident à soulager l'inflammation des articulations et à renforcer les muscles, en évitant les fractures faciles;

Chirurgies:

• sont utilisés pour traiter ou prévenir de graves problèmes, en particulier dans le cœur. En outre, votre médecin peut vous prescrire d'autres médicaments, tels que des statines pour abaisser le taux de cholestérol, ou des hormones de croissance, si votre enfant est trop maigre, par exemple.
• Une nouvelle forme de traitement est en cours de test pour essayer de retarder le vieillissement des cellules en contrôlant la façon dont la cellule dépense de l'énergie.