Qu'est-ce que le syndrome Pfeiffer

syndrome Pfeiffer est une maladie rare qui se produit lorsque les os qui forment la tête se réunissent plus tôt que prévu dans les premières semaines de la grossesse, ce qui conduit au développement de déformations sur la tête et le visage. De plus, une autre caractéristique de ce syndrome est l'union entre les petits doigts des mains et des pieds du bébé.

Ses causes sont génétiques et il n'y a rien que la mère ou le père ont fait pendant la grossesse qui peuvent provoquer ce syndrome, mais des études suggèrent que lorsque les parents deviennent enceintes après 40 ans, les chances de la maladie sont plus.

Types de syndrome Pfeiffer

Cette maladie peuvent être classés en fonction de leur gravité, peut être:

• Type 1: Il est une forme bénigne de la maladie et se produit quand il est l'unité des os du crâne, les joues sont enfoncés et il changements dans les doigts ou les orteils mais habituellement le bébé se développe normalement et son intelligence est maintenue, bien qu'il puisse y avoir une surdité et une hydrocéphalie.
• Type 2: La tête est en forme de trèfle, avec des complications dans le système nerveux central, et la déformation dans les yeux, les doigts et la formation d'organes. Dans ce cas, le bébé est une fusion des os des bras et des jambes et ne peut donc pas afficher les coudes et les genoux bien définis et il est généralement impliqué un retard mental.
• Type 3: Il a les mêmes caractéristiques que le type 2, cependant, la tête n'a pas la forme d'un trèfle.

Ainsi, les bébés nés avec le type 1 est plus susceptible de survivre, bien que plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires tout au long de la vie, alors que les types 2 et 3 sont plus graves et ne survivent habituellement pas après la naissance.

Comment le diagnostic est-il fait?

Le diagnostic est généralement effectué juste après la naissance en observant toutes les caractéristiques du bébé. Cependant, pendant l'échographie, l'obstétricien peut indiquer que le bébé a un syndrome de sorte que les parents peuvent se préparer. Il est rare que l'obstétricien indique qu'il est le syndrome Pfeiffer, car il y a d'autres syndromes qui peuvent avoir des caractéristiques similaires telles que le syndrome d'Apert ou le syndrome de Crouzon, par exemple.

Les principales caractéristiques du syndrome de Pfeiffer sont la fusion des os qui forment le crâne et les changements dans les doigts et les orteils qui peuvent se manifester par:

• Format ovale ou tête asymétrique sous la forme de trois feuilles de trèfle; Pequeno petit nez plat; Obs obstruction des voies aériennes;
• Les yeux peuvent être très proéminents et très loin;
• Les pouces trop épais et tournés vers l'intérieur;
• Dedão du pied très loin des autres;
• les orteils attachés à travers une fine membrane;
• Il peut y avoir une cécité due à l'élargissement des yeux, à leur position et à une augmentation de la pression oculaire;
• Une surdité peut survenir en raison d'une mauvaise formation du conduit auditif;
• Il peut y avoir un retard mental;
• Il peut y avoir une hydrocéphalie.
• Les parents qui avaient un bébé afin qu'ils puissent avoir d'autres enfants avec le même syndrome et il est donc conseillé d'aller sur une consultation de conseil génétique pour mieux apprendre et de savoir quelles sont les chances d'avoir un bébé en bonne santé.
• Comment le traitement

traitement pour le syndrome de Pfeiffer devrait commencer après la naissance avec certaines chirurgies qui peuvent aider le bébé à développer mieux et prévenir la perte de la vision ou de l'ouïe, s'il est encore temps de le faire. Habituellement, le bébé a ce syndrome passe par plusieurs interventions chirurgicales dans le crâne, le visage et la mâchoire afin de décomprimer le cerveau, remodelant le crâne, mieux répondre aux yeux, séparez vos doigts et améliorer la mastication. (I.e.Dans la première année de la vie, il est conseillé de subir une intervention chirurgicale pour ouvrir les sutures du crâne afin que le cerveau continue de croître normalement sans être comprimé par les os de la tête. Si le bébé a des yeux très proéminents, on peut effectuer des chirurgies pour corriger la taille des orbites afin de préserver la vision.

Avant que l'enfant atteigne l'âge de 2 ans, le médecin peut suggérer que les dents soient évaluées en vue d'une éventuelle intervention chirurgicale ou de l'utilisation de dispositifs d'alignement des dents, qui sont essentiels pour l'alimentation.