Comment identifier et traiter le syndrome Aase-Smith

Le syndrome Aase, également connu sous le nom syndrome Aase-Smith est une maladie rare qui provoque des problèmes comme l'anémie constante et des malformations dans les articulations et les os de différentes parties de corps.

Certaines des malformations les plus courantes comprennent:

• Les articulations des doigts ou des orteils, petites ou absentes;
• Fente palatine; Ears oreilles déformées; Ey Paupières tombantes;
• Difficulté à étirer complètement les articulations;
• épaules étroites; Muito Peau très pâle;
• Gut joint dans les pouces.
• Ce syndrome survient à la naissance et se produit à la suite d'une mutation génétique aléatoire au cours de la grossesse. Il s'agit donc, dans la plupart des cas, d'une maladie non héréditaire. Cependant, il existe des cas dans lesquels la maladie peut passer des parents aux enfants.
• Comment le traitement est-il fait?
• Le traitement est habituellement indiqué par votre pédiatre et inclut des transfusions sanguines au cours de la première année de vie pour aider à contrôler l'anémie. Au fil des années, l'anémie est de moins en moins prononcée, si bien que les transfusions peuvent ne plus être nécessaires, mais il est conseillé d'effectuer des analyses sanguines fréquentes pour vérifier les taux de globules rouges.

Dans les cas plus graves, lorsque les taux de globules rouges ne peuvent pas être équilibrés par des transfusions sanguines, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire. Voyez comment ce traitement est fait et quels sont les risques.

Les malformations ont rarement besoin d'un traitement, car elles ne nuisent pas aux activités quotidiennes. Mais si cela se produit, votre pédiatre peut recommander des chirurgies pour essayer de reconstruire le site affecté et retourner la fonction.

Qu'est-ce qui peut causer ce syndrome? Le syndrome d'Aase-Smith est causé par un changement dans l'un des 9 gènes les plus importants pour la formation de protéines dans le corps. Ce changement se produit généralement au hasard, mais dans des cas plus rares, il peut passer de parent à enfant.

De cette façon, quand il y a des cas de ce syndrome, il est toujours recommandé d'avoir des consultations de conseil génétique avant de devenir enceinte pour connaître le risque d'avoir des enfants avec la maladie.

Comment le diagnostic

Le diagnostic de ce syndrome peut être fait par le pédiatre que par l'observation des défauts, cependant, pour confirmer le diagnostic, le médecin peut ordonner une biopsie de la moelle osseuse.

Déjà pour identifier s'il y a une anémie associée au syndrome, il est nécessaire de faire un test sanguin pour évaluer la quantité de globules rouges.