Comment identifier les maladies génétiques neurofibromatose

neurofibromatose, aussi connu comme la maladie de von Recklinghausen, est une maladie héréditaire qui se manifeste par l'âge de 15 ans et provoque la croissance anormale du tissu nerveux dans le corps, formant de petites tumeurs externes appelées neurofibromes.

neurofibromatose est généralement bénigne et peut être divisée en deux groupes: neurofibromatose de type 1 de

• : causées par des mutations dans le chromosome 17 qui réduisent la production de neurofibromine, une protéine utilisée par le corps pour empêcher l'apparition de tumeurs. Ce type de neurofibromatose peut également entraîner une perte de la vision et de l'impuissance. neurofibromatose de type 2:
• causée par des mutations dans le chromosome 22, en diminuant la production de merlin, une autre protéine qui supprime la croissance tumorale chez des sujets sains. Ce type de neurofibromatose peut entraîner une perte auditive.

La neurofibromatose ne guérit pas, mais peut être traitée par chirurgie et radiothérapie pour diminuer le nombre et la taille des tumeurs.

Les symptômes de la neurofibromatose

En dépit d'être une maladie génétique qui est né avec la personne, les symptômes peuvent prendre des années à se manifester et ne pas apparaître de la même façon dans toutes les personnes touchées.

Le principal symptôme de la neurofibromatose est l'apparition de tumeurs molles sur la peau. Cependant, le type dependende neurofibromatose, d'autres symptômes sont:

• neurofibromatose de type 1 au moins 6 café avec du lait taches de couleur sur la peau, d'environ 0,5 cm;
• Taches de rousseur dans la région inguinale et les aisselles notées jusqu'à 4 ou 5 ans;
• Petits nodules sous la peau, qui apparaissent à la puberté;
• Petites taches sombres sur l'iris des yeux.

Neurofibromatose de type 2

• Petit tissu cicatriciel sur la peau, dès l'adolescence; Réduction graduelle graduelle de la vision ou de l'ouïe, avec développement précoce de la cataracte;
• Les difficultés d'équilibre;
• Les problèmes spinaux tels que la scoliose.
• Le diagnostic se fait par l'observation de la peau sur la peau, et par les rayons X, la tomographie et les tests sanguins génétiques, par exemple. Cette maladie peut également provoquer des différences de couleur entre les deux yeux du patient, un changement appelé hétérochromie.

En savoir plus sur l'identification de la maladie dans: Les symptômes de la neurofibromatose.

Comment le traitement

Le traitement de la neurofibromatose peut-il être effectué par chirurgie pour éliminer les tumeurs qui provoquent une pression sur les organes ou par radiothérapie pour réduire sa taille. Cependant, il n'existe aucun traitement qui garantit la guérison ou empêche l'apparition de nouvelles tumeurs.

Dans les cas les plus graves où le patient développe un cancer, un traitement par chimiothérapie ou radiothérapie peut être nécessaire pour les tumeurs malignes. En savoir plus sur le traitement de la neurofibromatose.