Maladie de Hartnup

La maladie de Hartnup est une maladie rare et héréditaire caractérisée par la production d'éruptions cutanées et de troubles cérébraux.

Ce trouble affecte la façon dont le corps traite les acides aminés et les patients atteints de cette maladie ne peut pas absorber certains acides aminés dans l'intestin et aussi ne pas convertir correctement le tryptophane, et par conséquent les excréter en quantités excessives dans les urines produisant des symptômes très caractéristiques parce que certains acides aminés restent dans le corps en quantités beaucoup plus faibles que les acides intacts normaux.

La maladie de Hartnup survient lorsqu'un individu hérite de deux gènes récessifs, l'un du père et l'autre de la mère.

Les symptômes du syndrome de Hartnup

Les symptômes de la maladie de Hartnup peuvent être déclenchés par la lumière du soleil, la fièvre, les médicaments et même le stress émotionnel ou physique et se caractérisent par une éruption cutanée sur les parties du corps exposées au soleil.

Ce sont des symptômes qui sont habituellement présents chez les patients atteints de la maladie de Hartnup:

retard mental,

petite taille,

maux de tête, g démarche instable,

chutes,

évanouissement et

quelques troubles psychologiques.

Une période de malnutrition précède presque toujours un épisode d'éruption cutanée qui devient progressivement moins fréquente avec l'âge.

La plupart des symptômes surviennent sporadiquement et sont causés par une carence en niacinamide.

Pour déterminer correctement la maladie de Hartnup, un test d'urine doit être effectué, qui, lorsqu'il est positif pour la présence du trouble, révèle un schéma typique d'excrétion des acides aminés et de leurs produits métaboliques.

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