Mieux comprendre ce qui est et comment il se phénylcétonurie

Phenylketonuria est une maladie génétique, diagnostiquée par le test du pied à l'hôpital. Cette maladie qui provoque des aliments qui ont une substance appelée phénylalanine enivre le cerveau, causant un retard mental irréversible, par exemple.

Les enfants nés avec cette maladie ont un problème digestif dans le foie où le présent acide aminé dans la protéine alimentaire, phénylalanine, génère une substance qui est « toxique ». La phénylcétonurie a-t-elle un remède?

phénylcétonurie est une anomalie congénitale du métabolisme et ne peut pas être guéri, mais le traitement est essentiellement suit une alimentation sans phénylalanine. Les dégâts et le retard mental causé par la consommation d'aliments avec phénylalanine dans phénylcétonurie est irréversible, mais peut être évitée avec une alimentation adéquate, en particulier pendant les années de développement physique et mental. Comme

traitement de traitement de la phénylcétonurie PCU consiste principalement en enlevant la charge d'alimentation contenant de la phenylalanine, tels que les aliments pour animaux, par exemple. Et pour prévenir l'anémie, à cause de cela, la supplémentation en fer est habituellement faite. Voir plus sur le traitement de la phénylcétonurie.

Le traitement doit être suivi pendant toute la vie de l'individu, afin que le patient n'ait pas d'atteinte du système nerveux central.

Pendant la grossesse, il peut être important de contrôler la quantité de phénylalanine dans le sang des femmes qui naissent avec cette condition. Apprenez comment: Comment contrôler la phénylalanine pendant la grossesse.

Parce que la phenylalanine est toxique pour la phénylcétonurie

Phénylalanine est toxique pour la phénylcétonurie car, bien que normalement présents dans les aliments, il doit être converti par une enzyme spécifique appelée phénylalanine hydroxylase dans un acide aminé appelé tyrosine. Mais phénylcétonurie, ne sont pas nés avec cette enzyme et l'excès de phénylalanine qui accumule dans le sang se transforme en acide pyruvique, qui est un élément trouvé dans l'urine ou la sueur et affecte donc le développement neurologique quand il accumule dans sangue.Por est que la phénylalanine est toxique pour le phénylcétonurique.

Le diagnostic Le dépistage néonatal phénylcétonurie

Le diagnostic de phénylcétonurie est fait avec le

test de Guthrie, le plus souvent encore dans le service de maternité, entre les 48 et 72 heures de la vie du bébé.Les enfants qui ne prennent pas le test de dépistage peuvent être diagnostiqués avec la maladie grâce à une analyse de laboratoire liés aux symptômes de la maladie, apparaissant à environ 4 à 6 mois de la vie.

Le test sanguin pour phénylcétonurie doit être répété chaque semaine jusqu'à ce que le bébé ait un an de vie, tous les 15 jours entre 2 et 6 ans et vieux mois à partir de 7 ans.

Les valeurs de référence sont phénylcétonurie:

8mg / dl à 7 ans et

• 10mg / dL 7 ans.
• Le régime indiqué par le nutritionniste dépendra toujours de la quantité de phénylalanine dans le sang. Lorsque la quantité est faible, il peut recommander la consommation d'aliments contenant peu de quantité de phénylalanine dans la phénylalanine composition et lorsque les valeurs sont au-dessus de la nourriture idéale sans phénylalanine.

Le diagnostic précoce de la phénylcétonurie permet les précautions nécessaires soient prises avec de la nourriture depuis le début, en évitant un certain nombre de conséquences indésirables, telles que des lésions cérébrales permanentes. (I.e.Les symptômes de la phénylcétonurie

Les principaux symptômes de phénylcétonurie sont: blessures

dans la peau semblable à l'eczéma

• odeur corporelle caractéristique Nausées et vomissements
• comportement agressif ou
• autodestructeurs
• Hyperactivité retard mental, le plus souvent grave et irréversible; Mais les saisies
• tous ces symptômes peuvent être évités et ne se manifeste quand il ne suit pas le régime adapté aux aliments à faible teneur en phénylalanine.
• En outre, une fois le diagnostic de phénylcétonurie est fait le bébé doit être accompagné d'un pédiatre et nutritionniste spécialisé de l'allaitement maternel afin que la maladie ne nuit pas à l'enfant et se développer normalement comme tout enfant.

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