Syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire qui touche principalement les hommes, ce qui provoque un retard mental, un comportement agressif, automutilation comme les doigts et les lèvres mordantes et augmentation de la production d'acide urique, ce qui entraîne des complications telles que des calculs rénaux et l'arthrite goutteuse.

Chez les enfants atteints du syndrome de naissance de Lesch-Nyhan sont apparemment normal, mais dans les premiers mois de vie peuvent avoir des épisodes de vomissements et d'éliminer les cristaux orange dans l'urine.

Et bien que cette maladie ne guérisse pas, les symptômes peuvent être atténués en administrant des médicaments qui diminuent la concentration d'acide urique dans le sang en prévenant les complications rénales. L'utilisation d'attelles sur les coudes et les fauteuils roulants peut réduire la sévérité de la mutilation, dans les cas les plus sévères, l'extraction des dents est indiquée.

techniques génétiques moléculaires peuvent être utiles pour diagnostiquer les patients malades, comme ceux qui ont le gène affecté, mais ne développaient pas la maladie, auquel cas le conseil génétique peut empêcher la conception des enfants atteints de cette maladie.

Le diagnostic de cette maladie est simple, avec observation assez des symptômes et des tests sanguins qui indiquent la quantité d'acide urique dans le sang, mais les symptômes ne deviennent plus évidents dès la première année d'âge.