Qu'est-ce que la cystinose et les principaux symptômes?

cystinose est une maladie congénitale dans laquelle le corps accumule l'excès de cystéine, un acide aminé qui, lorsqu'il est en excès dans les cellules, produit des cristaux qui entraver le bon fonctionnement des cellules et par conséquent, cette maladie peut affecter divers organes du corps étant divisé en trois types principaux:

• cystinose néphropathique: affecte principalement les reins et apparaît sur le bébé, mais peut se développer dans d'autres parties du corps comme les yeux; C Cystinose intermédiaire
• : est similaire à la cystinose néphropathique mais commence à se développer à l'adolescence; C Cystinose oculaire: est le type le moins sévère qui affecte seulement les yeux.
• Il s'agit d'une maladie génétique qui peut être découverte lors d'une analyse d'urine et de sang chez le bébé, vers l'âge de 6 mois. Les parents et les pédiatres peuvent soupçonner la condition si le bébé a très soif, urine et vomit trop et ne prend pas du poids correctement, avec le syndrome de Fanconi soupçonné.Principaux symptômes

Les symptômes de la cystinose varient en fonction de l'organe affecté, notamment:

Cystinose des reins

Soif accrue;

volonté accrue de faire pipi;

• fatigue facile;
• Augmentation de la pression artérielle.
• Cystinose dans les yeux
• Douleur dans les yeux;

Sensibilité à la lumière;

• Difficulté à voir, qui peut évoluer vers l'aveuglement.
• En outre, d'autres signes tels que la difficulté à avaler, retard de développement, vomissements fréquents, constipation ou des complications telles que le diabète et les changements dans la fonction thyroïdienne, par exemple.
• Quelles sont les causes de la cystinose

La cystinose est une maladie causée par une mutation du gène CTNS, responsable de la production d'une protéine connue sous le nom de cystinosine. Cette protéine enlève habituellement la cystine de l'intérieur des cellules, l'empêchant de s'accumuler à l'intérieur.

Lorsque cette accumulation se produit, les cellules saines sont endommagées et ne peuvent pas fonctionner normalement, endommageant l'ensemble de l'organe au fil du temps.

Comment est le traitement

Le traitement se fait habituellement à partir du moment où la maladie est diagnostiquée, et a commencé avec l'utilisation de médicaments tels que la cystéamine, qui aident le corps à éliminer une partie de l'excès cisitna. Cependant, il n'est pas possible d'empêcher complètement la progression de la maladie et par conséquent, il est souvent nécessaire de faire une transplantation rénale lorsque la maladie a déjà affecté l'organe très sérieusement.

Cependant, lorsque la maladie est présente dans d'autres organes, la transplantation ne guérit pas la maladie et, par conséquent, il peut être nécessaire de maintenir l'utilisation du médicament.

En outre, certains symptômes et complications nécessitent un traitement spécifique, tel que le diabète ou les troubles thyroïdiens, pour améliorer la qualité de vie des enfants.