Dysautonomie familiale

syndrome de Riley-Day est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux, altérant le fonctionnement des neurones sensoriels, responsable de la réaction à des stimuli externes, ce qui provoque un engourdissement chez l'enfant, qui ne ressent pas la douleur, la pression ou la température des stimuli de l'extérieur.

Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à mourir jeunes, environ 30 ans, en raison d'accidents qui ont tendance à se produire en raison de l'absence de douleur.

Les symptômes du syndrome de Riley-Day

Les symptômes du syndrome de Riley-Day sont présents dès la naissance et comprennent:

• insensibilité à la douleur;
• Croissance lente;
• incapacité à produire des larmes;
• Difficulté à manger; Ep épisodes prolongés de vomissements;
• Convulsions;
• troubles du sommeil;
• Invalidité dans le palais;
• Scoliose;
• Hypertension.
• Les symptômes du syndrome de Riley-Day ont tendance à s'aggraver avec le temps.

Photos du syndrome de Riley-Day

cause du syndrome de Riley-Day

La cause du syndrome de Riley-Day est liée à une mutation génétique, cependant, on ne sait pas comment la mutation génétique provoque des blessures et des troubles neurologiques.

diagnostic du syndrome de Riley-Day

Le diagnostic du syndrome de Riley-Day se fait par des examens physiques qui démontrent l'absence de réflexes du patient et de l'insensibilité à tout stimulus tels que la chaleur, le froid, la douleur et la pression.

Traitement pour le syndrome de Riley-Day

Le traitement du syndrome de Riley-Day est dirigé vers les symptômes tels qu'ils apparaissent. les yeux sont utilisés anticonvulsivants gouttes pour prévenir la sécheresse oculaire, antiémétiques pour contrôler les vomissements et l'observation intense de l'enfant pour la protéger contre les blessures qui peuvent être compliquées et conduire à la mort.