Comment identifier et traiter le syndrome de Leigh

Le syndrome de Leigh est une maladie génétique rare qui provoque la destruction progressive du système nerveux central, affectant ainsi le cerveau, la moelle ou le nerf optique, par exemple.

En général, les premiers symptômes apparaissent entre l'âge de 3 mois et 2 ans et comprennent la perte de capacité motrice, les vomissements et une perte d'appétit marquée. Cependant, dans des cas plus rares, ce syndrome peut également apparaître seulement chez les adultes, vers l'âge de 30 ans, évoluant plus lentement.

Le syndrome de Leigh ne guérit pas, mais ses symptômes peuvent être contrôlés avec des médicaments ou une thérapie physique pour améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Quels sont les principaux symptômes? Les premiers symptômes de cette maladie apparaissent généralement avant l'âge de 2 ans avec une perte de capacités déjà acquise. Par conséquent, en fonction de l'âge de l'enfant, les signes précoces du syndrome peuvent inclure une perte de capacité, comme se tenir la tête, allaiter, marcher, parler, courir ou manger.

En outre, d'autres symptômes très communs comprennent:

Perte d'appétit; Fréquence des vomissements fréquents; Excès d'irritabilité excessive;

• Convulsions; Delay Retard de développement;
• Difficulté à prendre du poids;
• Diminution de la force dans les bras ou les jambes; Tr Tremblements musculaires et spasmes;
• Avec l'avancement de la maladie, il est encore commun l'augmentation et l'acide lactique dans le sang, qui lorsqu'il est en grande quantité, peut affecter le fonctionnement des organes comme le coeur, les poumons ou les reins, provoquant des difficultés respiratoires ou cardiaques, par exemple.
• Déjà lorsque les symptômes apparaissent à l'âge adulte, les premiers symptômes sont presque toujours liés à la vision, y compris l'apparition d'une couche blanchâtre qui altère la vision, la perte progressive de la vision ou la matité (perte de capacité à distinguer rouge). Chez les adultes, la maladie progresse plus lentement et, par conséquent, les spasmes musculaires, les mouvements de coordination difficiles et la perte de force ne commencent à apparaître qu'après l'âge de 50 ans.
• Comment le traitement est-il fait
• Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Leigh, et le pédiatre doit adapter le traitement à chaque enfant et ses symptômes. Ainsi, une équipe de professionnels peut être requise pour traiter chaque symptôme, y compris un cardiologue, un neurologue, un physiothérapeute et d'autres spécialistes.
• Cependant, un traitement largement utilisé et commun pour presque tous les enfants est la supplémentation en vitamine B1, car cette vitamine aide à protéger les membranes des neurones du système nerveux central, ralentit la progression de la maladie et améliore certains symptômes.

Ainsi, le pronostic de la maladie varie énormément selon les problèmes causés par la maladie chez chaque enfant, mais l'espérance de vie reste faible car les complications les plus graves menaçant le pronostic vital surviennent généralement vers l'adolescence.

Quelles sont les causes du syndrome

Le syndrome de Leigh est causé par un changement génétique qui peut être hérité du père et de la mère, même si les parents n'ont pas la maladie mais qu'il y a des cas dans la famille. Il est donc recommandé que les personnes atteintes de cette maladie dans la famille effectuent un conseil génétique avant de tomber enceinte afin de déterminer les risques d'avoir un enfant avec ce problème.