Comment reconnaître le syndrome de Rett

Les enfants atteints du syndrome de Rett cessent de jouer, de s'isoler et de perdre leurs compétences acquises, comme marcher, parler ou même bouger leurs mains, ce qui provoque des mouvements involontaires des mains caractéristiques de la maladie. Syndrome Le syndrome de Rett n'a aucun remède mais peut être contrôlé par l'utilisation de médicaments qui réduisent les crises, la spasticité et la respiration, par exemple. Mais la kinésithérapie et la stimulation psychomotrice sont d'une grande aide et devraient de préférence être effectuées quotidiennement.

Caractéristiques du syndrome de Rett

Bien que les symptômes qui attirent le plus l'attention des parents n'apparaissent qu'après 6 mois de vie, le bébé atteint du syndrome de Rett présente une hypotonie et peut être perçu par les parents et la famille comme un sympa et facile à entretenir.

Ce syndrome se développe en 4 phases et parfois le diagnostic ne survient qu'à l'âge de 1 an, ou plus tard, en fonction des signes que présente chaque enfant.

Première phase

, survient entre 6 et 18 mois de vie, et il y a:

Arrêt dans le développement de l'enfant;Le périmètre céphalique ne suit pas la courbe de croissance normale;

• Diminution de l'intérêt pour d'autres personnes ou enfants, avec une tendance à s'isoler.
• Deuxième étape occurs, survient à partir de 3 ans et peut durer des semaines ou des mois:
• L'enfant pleure beaucoup, même sans raison apparente;

L'enfant est toujours irrité;mouvements répétitifs surgissent avec les mains;

• Les changements respiratoires apparaissent, avec l'arrêt de la respiration pendant le jour, le moment de l'augmentation de la fréquence respiratoire;
• Crises et attaques d'épilepsie tout au long de la journée;
• Les troubles du sommeil peuvent être communs;
• L'enfant qui a déjà parlé peut arrêter de parler complètement.
• Troisième étape
• , qui se produit il y a environ deux et dix ans:
• Il se peut que les symptômes présentés jusqu'ici s'améliorent et que l'enfant s'intéresse à nouveau aux autres;

La difficulté de déplacer le coffre est évidente, il est difficile de se tenir debout;La spasticité peut être présente;

• Il y a un développement de la scoliose qui altère la fonction pulmonaire;
• Il est courant de moudre les dents pendant le sommeil.
• L'alimentation peut être normale et le poids de l'enfant a tendance à être normal, avec un léger gain de poids;
• L'enfant peut être essoufflé, avoir de l'air avalé et avoir beaucoup de salive.
• Quatrième stade which, qui survient vers l'âge de 10 ans:
• Perte progressive du mouvement et aggravation de la scoliose; Defic La déficience mentale devient grave;
• Les enfants qui pourraient marcher perdent cette capacité et ont besoin d'un fauteuil roulant.

Les enfants qui peuvent apprendre à marcher ont encore de la difficulté à se déplacer et ils marchent généralement sur leurs orteils ou font leurs premiers pas en arrière. De plus, ils ne peuvent aller nulle part, et leur marche semble sans but parce qu'elle ne marche pas pour rencontrer une autre personne ou pour chercher des jouets, par exemple.Comment le diagnostic est-il posé? Le diagnostic est fait par le neuropédiatre qui va analyser chaque enfant en détail, en fonction des signes présentés. Au moins les caractéristiques suivantes doivent être observées pour le diagnostic: aparentemente Apparemment développement normal jusqu'à 5 mois de vie;

• Taille de la tête normale à la naissance, mais qui n'accompagne pas la mesure idéale à partir des 5 mois de vie;
• La perte de capacité à bouger les mains normalement autour de 24 et 30 mois, donnant lieu à des mouvements incontrôlés tels que la torsion ou le portage des mains à la bouche; (I.e.L'enfant cesse d'interagir avec d'autres personnes au début de ces symptômes;
• Manque de coordination des mouvements du tronc et de la marche non coordonnée;

L'enfant ne parle pas, ne peut pas s'exprimer quand il veut quelque chose et ne comprend pas quand on lui parle;

Retard de développement sérieux, assis, rampant, parlant et marchant beaucoup plus tard que prévu.

Une autre façon plus fiable de savoir si ce syndrome est vraiment est de faire un test génétique, car environ 80% des enfants atteints du syndrome de Rett classique ont des mutations dans le gène MECP2. Cet examen ne peut pas être effectué par le SUS, mais il ne peut pas être refusé par les régimes de santé privés, et si cela se produit, il doit être déposé auprès du tribunal.

• Espérance de vie
• Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Rett peuvent vivre longtemps après l'âge de 35 ans, mais peuvent souffrir de mort subite pendant le sommeil alors qu'ils sont encore bébés. Certaines conditions qui favorisent les complications graves qui peuvent être fatales comprennent la présence d'infections, de maladies respiratoires qui se développent en raison d'une scoliose et d'une mauvaise expansion pulmonaire.
• L'enfant peut aller à l'école et apprendre certaines choses, mais idéalement, il devrait être intégré dans l'éducation spéciale, où sa présence n'attire pas beaucoup d'attention, ce qui pourrait nuire à son interaction avec les autres.
• Quelles sont les causes du syndrome de Rett syndrome Le syndrome de Rett est une maladie génétique et les enfants habituellement affectés sont les seuls dans la famille, sauf si vous avez un frère jumeau, qui aura probablement la même maladie. Cette maladie n'est associée à aucune attitude prise par les parents et, par conséquent, ils n'ont pas à se sentir coupables.
• Traitement pour le syndrome de Rett
• Le traitement doit être effectué par le pédiatre jusqu'à ce que l'enfant ait 18 ans et devrait être suivi par le médecin généraliste ou le neurologue.
• Les consultations doivent avoir lieu tous les 6 mois et on peut observer les signes vitaux, la taille, le poids, l'exactitude du médicament, l'évaluation du développement de l'enfant, les changements dans la peau tels que les escarres qui peuvent être infectés, augmenter le risque de décès. D'autres aspects qui peuvent être importants sont l'évaluation du développement et du système respiratoire et circulatoire.

La physiothérapie doit être pratiquée tout au long de la vie de la personne atteinte du syndrome de Rett et est utile pour améliorer le tonus, la posture, la respiration et des techniques telles que Bobath peuvent être utilisées pour favoriser le développement de l'enfant. Sessions Les séances de stimulation psychomotrice peuvent être effectuées environ 3 fois par semaine et peuvent aider au développement moteur, à la diminution de la sévérité de la scoliose, au contrôle de la bave et à l'interaction sociale, par exemple. Le thérapeute peut indiquer quelques exercices qui peuvent être effectués à la maison par les parents afin que le stimulus neurologique et moteur soit effectué quotidiennement.

Avoir une personne atteinte du syndrome de Rett à la maison est une tâche fastidieuse et difficile. Les parents peuvent devenir très émotifs et peuvent donc être conseillés d'être suivis par des psychologues qui peuvent aider à gérer leurs émotions.