Qu'est-ce que la sclérostéose et pourquoi?

La sclérostéose, également appelée granite osseuse, est une mutation génétique rare qui cause croissance osseuse excessive. Cette mutation fait que les os, au lieu de diminuer en densité au fil des ans, deviennent plus épais et plus denses, devenant plus forts que le granite.

Ainsi, la sclérostéose prévient l'apparition de maladies osseuses telles que l'ostéoporose, mais provoque d'autres changements, tels qu'une pression accrue à l'intérieur du crâne, qui, si elle n'est pas traitée, peut être mortelle.

Principaux symptômes

Le principal signe de la sclérose est l'augmentation de la densité osseuse, cependant, il existe certains symptômes qui peuvent alerter la maladie, tels que:

• Articulation de 2 ou 3 doigts sur les mains;
• Changements dans la taille et l'épaisseur du nez; Ex Croissance exagérée des os du crâne et du visage;
• Difficulté à bouger certains muscles du visage;
• Renversé les orteils;
• Absence de clous sur les doigts;
• Hauteur du corps supérieure à la moyenne.
• Parce que c'est une maladie extrêmement rare, son diagnostic est complexe et, par conséquent, le médecin peut devoir évaluer tous les symptômes et les antécédents cliniques, ainsi que divers tests, tels que la densimétrie osseuse, avant de suggérer le diagnostic de sclérose.

Dans certains cas, un test génétique peut être ordonné qui permettra d'évaluer l'ADN et les mutations possibles, et peut aider à identifier le changement dans le gène SOST, qui provoque la maladie.

Pourquoi cela se produit

La principale cause de la sclérose est une mutation qui se produit dans le gène SOST et diminue l'action de la sclérostine, la protéine responsable de la diminution de la densité osseuse et augmente tout au long de la vie.

Typiquement, la maladie n'apparaît que lorsqu'il y a deux copies altérées du gène, mais les personnes avec une seule copie peuvent également avoir des os extrêmement forts et un risque plus faible de maladie osseuse, comme l'ostéoporose ou l'ostéopénie.

Comment le traitement est-il fait?

Il n'y a pas de remède pour la sclérose, donc son traitement est seulement fait pour soulager certains symptômes et déformations qui peuvent résulter d'une croissance osseuse excessive.

L'une des formes de chirurgie les plus couramment utilisées est la chirurgie qui peut aider à décompresser le nerf facial et à rétablir le mouvement des muscles faciaux, ou à enlever l'excès d'os afin de réduire la pression à l'intérieur du crâne, par exemple.

Ainsi, le traitement doit toujours être discuté avec le médecin afin d'évaluer si des changements vitaux ou potentiellement mortels peuvent être corrigés.