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Dystrophie musculaire: types, causes et symptômes

La dystrophie musculaire ou MD peut être définie comme un groupe de maladie qui se manifeste par une faiblesse progressive et un manque de masse musculaire saine.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire (DM) est en fait un terme plus large pour un groupe de maladies musculaires qui peuvent ravager votre musculature et votre développement. Il commence avec un groupe particulier de muscles et progresse vers un ensemble plus large. Lorsque cette maladie affecte le cœur ou les muscles utilisés pour respirer, elle peut mettre la vie en danger.

Les types

Ce groupe de maladies peut être catégorisé en plusieurs types différents:

  • Dystrophie musculaire de Duchenne (environ 50% des cas)
  • Becker
  • Myotonique
  • Congénital
  • Ceinture de membre

Causes

La principale cause en est la mutation génique dans les gènes qui contrôlent la production de protéines musculaires, ce qui se traduit par une diminution progressive de la puissance musculaire au fil du temps. La dystrophie musculaire, en tant que maladie génétique, est typiquement héritée d'un gène autosomique récessif d'un parent (98% des cas), mais elle peut aussi survenir en raison d'une mutation génique précoce.

Symptômes

Les symptômes de la dystrophie musculaire commencent à se manifester vers l'âge de quatre ans, et peut-être plus tard dans les cas rares qui n'héritent pas de la mutation de leurs parents. Ils peuvent varier entre différents types, à la fois dans la gravité et la manifestation, mais il existe des qualités générales.

Sans soutien musculaire pour aider le corps à fonctionner, de nombreux systèmes d'organes différents sont affectés:

  • Mauvaise résistance du squelette
  • Manque d'équilibre et de mobilité
  • Faible capacité respiratoire
  • Maladies cardiaques

À un jeune âge, entre 2 et 3, les premiers symptômes comprennent:

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  • Difficulté à courir
  • Trouble debout
  • Grands muscles du mollet
  • Des troubles d'apprentissage
  • Se dandiner en marchant
  • Scoliose
  • Spasmes musculaires
  • Gamme limitée de mouvement / mouvement
  • Incapacité progressive à marcher sans aide

Si vous remarquez l'un de ces signes, vous devez emmener votre enfant chez un médecin pour un test d'ADN et une biopsie musculaire, ce qui peut montrer si la protéine musculaire clé communément affectée par cette mutation, la dystrophine, est absente.