En savoir plus sur le syndrome de Holt-Oram

Il s'agit d'une maladie qui souvent ne peut être diagnostiquée qu'après la naissance de l'enfant et bien qu'il n'y ait pas de remède, il existe des traitements et des chirurgies qui visent à améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Caractéristiques du syndrome de Holt-Oram

Le syndrome de Holt-Oram peut causer diverses malformations et des problèmes qui peuvent inclure:

Des difformités dans les membres supérieurs, qui se produisent principalement dans les mains ou dans la région de l'épaule;

• Les problèmes cardiaques et les malformations qui comprennent l'arythmie cardiaque et la communication interauriculaire, qui se produisent lorsqu'il y a un petit trou entre les deux cavités cardiaques; Pulmon L'hypertension pulmonaire est l'augmentation de la pression artérielle dans les poumons causant des symptômes tels que la fatigue et l'essoufflement.
• Les mains sont généralement les membres les plus touchés par les malformations, étant commune l'absence de pouces. Syndrome Le syndrome de Holt-Oram est causé par une mutation génétique qui survient entre 4 et 5 semaines de gestation, lorsque les membres inférieurs ne sont pas encore correctement formés.
• Diagnostic du syndrome de Holt-Oram

Ce syndrome est généralement diagnostiqué après l'accouchement, lorsqu'il y a des malformations dans les membres de l'enfant et des malformations et des changements dans le fonctionnement du cœur.

Pour effectuer le diagnostic, certains tests tels que les radiographies et les électrocardiogrammes peuvent être nécessaires. De plus, en effectuant un test génétique spécifique effectué en laboratoire, il est possible d'identifier la mutation responsable de la maladie.

Traitement du syndrome de Holt-Oram

Il n'existe pas de traitement qui puisse guérir ce syndrome, mais certains traitements comme la kinésithérapie pour la correction de la posture, le renforcement des muscles et la protection de la colonne vertébrale favorisent le développement de l'enfant. En outre, lorsqu'il existe d'autres problèmes tels que des malformations et des changements dans le fonctionnement du cœur, il peut être nécessaire d'effectuer des chirurgies. Les enfants ayant ces problèmes devraient être régulièrement suivis par leur cardiologue.

Les bébés atteints de ce problème génétique devraient être surveillés dès la naissance et le suivi devrait durer toute la vie afin que leur état de santé puisse être régulièrement évalué.