odysseedubienetre.becongénitale myasthénie est une maladie impliquant la jonction neuromusculaire et provoque donc une faiblesse musculaire progressive, ce qui entraîne souvent la personne d'avoir à marcher dans un fauteuil roulant. Cette maladie peut être découverte à l'adolescence ou l'âge adulte, et en fonction du type de modification génétique que la personne a peut être guéri avec l'utilisation de médicaments.
En plus des solutions proposées par le neurologue est également nécessaire de thérapie physique à la force de la reprise des muscles et la coordination des mouvements, mais la personne peut marcher normalement sans un fauteuil roulant ou des béquilles.
congénitale myasthénie est pas exactement la même chose que la myasthénie parce que dans le cas de myasthénie la cause est un changement dans le système immunitaire de la personne, alors que dans myasthénie congénitale la cause est une mutation génétique qui est fréquente chez les personnes de la même famille.
Les symptômes de myasthénie congénitale apparaissent généralement chez les nourrissons ou entre 3 et 7 ans, mais certains types apparaissent entre 20 et 40 ans et peuvent être:
In Baby:
Faiblesse dans les jambes ou les bras avec sensation de picotement;Difficulté à marcher avec le besoin de s'asseoir pour se reposer;
Le diagnostic de myasthénie congénitale doit être basée sur les symptômes présentés et peuvent être confirmés par des tests tels que les tests sanguins CK et les tests génétiques, le dépistage des anticorps pour confirmer qu'il ne myasthénie, et l'électromyographie qui évalue la qualité de la contraction musculaire, par exemple.
au plafond pendant 2 minutes de manière fixe et observer en cas d'aggravation de la difficulté garder les paupières ouvertes;
Levez vos bras vers l'avant à la hauteur des épaules, en gardant cette position pendant 2 minutes et voir si vous pouvez maintenir cette contraction ou s'il y a une goutte d'armes;
myasthénie congénitale varient en fonction du type de myasthénie congénitale la personne a la médecine, mais dans certains cas, peut être indiquée comme acetilcelinesterase inhibiteurs, quinidine, la fluoxétine, le salbutamol et l'éphédrine autrement neurologue ou un neurologue. La physiothérapie est indiquée et peut aider la personne à se sentir mieux, à lutter contre la faiblesse musculaire et à améliorer la respiration, mais elle ne sera pas efficace sans médicaments.
Les enfants peuvent dormir avec un masque à oxygène appelé PPC et les parents doivent apprendre à prodiguer les premiers soins en cas d'arrêt respiratoire. Sachez quoi faire si votre bébé cesse de respirer.
La myasthénie congénitale at-elle un remède?
Dans la plupart des cas, la myasthénie congénitale ne guérit pas et nécessite un traitement à vie. Cependant, les médicaments et la thérapie physique contribuent à améliorer la qualité de vie d'une personne, à combattre la fatigue et une faiblesse musculaire et éviter des complications telles que l'atrophie des bras et des jambes et d'étouffement qui peuvent survenir lorsque la respiration est altérée et est donc , la vie est essentielle.
porteurs congénitales de myasthénie causées par un gène défectueux peut DOK7 ont une grande amélioration, et peut apparemment être « guéris » avec l'utilisation d'un médicament couramment utilisé contre l'asthme, le salbutamol, mais sous la forme de comprimés ou de pastilles. Cependant, la thérapie physique peut encore être requise sporadiquement.
Certains médicaments qui aggravent la myasthénie congénitale cadre ciprofloxacine, Chloroquine, procaine, lithium, phénytoïne, bêta-bloquants, procaïnamide et la quinidine, et ainsi de tous les médicaments ne devraient être utilisés sous surveillance médicale après l'identification du type que la personne a.
