Syndrome de Maroteaux-Lamy

syndrome de Maroteaux-Lamy ou mucopolysaccharidose VI est une maladie héréditaire rare où les patients présentent les caractéristiques suivantes:

• une petite taille,
• déformations du visage, du cou
• court,
• otite récurrente, le plomb
• à des infections respiratoires,
• malformations squelettiques et raideur musculaire.
• La maladie est causée par des changements dans l'enzyme arylsulfatase B, l'empêchant de réaliser sa fonction est de dégrader les polysaccharides, qui sont à leur tour accumulée par les cellules développées les symptômes caractéristiques de la maladie.

Les personnes atteintes du syndrome ont une intelligence normale, de sorte que les enfants ne ont pas besoin école spéciale, seuls les matériaux appropriés qui facilitent l'interaction avec les enseignants et les camarades de classe.

Le diagnostic est fait par un généticien basé sur une évaluation clinique et des analyses biochimiques en laboratoire. Le diagnostic dans les premières années de la vie est très importante pour le développement d'un plan d'intervention précoce, ce qui contribuera au développement des enfants et le renvoi des parents au conseil génétique, car ils courent le risque de transmettre la maladie aux enfants suivants.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Maroteaux-Lamy, mais certains traitements tels que la transplantation de moelle osseuse et la thérapie de remplacement enzymatique se révéler efficace pour réduire les symptômes. La physiothérapie est utilisée pour diminuer la raideur musculaire et élargir les mouvements du corps. Tous les patients ont tous les symptômes de la maladie, la gravité varie d'un individu à, certains sont capables de vivre une vie relativement normale.