Maladies rares

Les symptômes de l'analgésie congénitale

Le principal symptôme de l'analgésie congénitale est que l'individu ne ressent aucune douleur physique dès la naissance et tout au long de la vie.

En raison de ce fait, le bébé peut se mutiler en se grattant et en se coupant constamment. Un article scientifique rapportait le cas d'un garçon qui se grattait les dents et se mordait les mains au point de déchirer le bout de ses doigts à l'âge de 9 mois.

Il est fréquent d'avoir plusieurs cas de fièvre par année en raison d'infections qui ne sont pas diagnostiquées et de multiples blessures orthopédiques, y compris des fractures, des luxations et des déformations osseuses. Il y a généralement une irritabilité et une hyperactivité associées.

Dans certains types d'analgésie congénitale, il y a des changements dans la sudation, la déchirure et le retard mental.

Causes de l'analgésie congénitale

Les causes de l'analgésie congénitale n'ont pas encore été complètement élucidées, mais on sait que les neurones moteurs et sensoriels ne se développent pas normalement chez ces individus.

Ceci est une maladie génétique et peut affecter les individus de la même famille.

Diagnostic de l'analgésie congénitale

Le diagnostic d'analgésie congénitale repose sur l'observation clinique de l'individu. La peau et la biopsie nerveuse périphérique et la stimulation sympathique et l'analyse de l'ADN peuvent être utilisés pour confirmer la maladie.

Les radiographies, les tomodensitogrammes et les IRM doivent être effectués dans tout le corps pour évaluer les lésions possibles et commencer votre traitement le plus tôt possible.

Traitement de l'analgésie congénitale

Le traitement de l'analgésie congénitale n'est pas spécifique car cette maladie ne guérit pas. Par conséquent, les immobilisations et les chirurgies peuvent être nécessaires pour traiter les blessures orthopédiques et prévenir la perte de membre.

La personne devrait être accompagnée d'une équipe multidisciplinaire composée d'un médecin, d'une infirmière, d'un dentiste et d'un psychologue, entre autres, afin de prévenir de nouvelles blessures et d'améliorer leur qualité de vie et celle de leur famille.

Il est important de souligner que cette procédure est utile et indispensable pour le développement physique et psychologique normal de l'individu.

Référence bibliographique

BIRTH FP; FUJIKI FR; FUKUSHIMA WY; WAISBERG G; FURLAN C; GRACITELLI M; TARDINI R; MILANI C. Complications ostéo-articulaires de l'analgésie congénitale. Consulté en juin 2012.