Quelle est la sclérose tubéreuse et la façon de traiter les maladies dégénératives

tubéreuse en plaques ou la maladie de Bourneville, est une maladie génétique rare caractérisée par la croissance anormale de tumeurs bénignes dans divers organes du corps tels que le cerveau, les reins, les yeux, les poumons, le coeur et la peau, ce qui provoque des symptômes tels que l'épilepsie, le retard de développement ou des kystes dans les reins, en fonction de la région touchée.

Cette maladie n'a pas de remède, mais peut être traitée avec des médicaments pour réduire les symptômes tels que les médicaments anticonvulsivants, par exemple, des séances de psychologie, physiothérapie, ergothérapie, afin d'améliorer la qualité de vie.

Il ya encore une autre maladie qui provoque des symptômes similaires avec la croissance des tumeurs dans le corps, cependant, elle affecte seulement la peau et est connue comme la neurofibromatose.

Principaux symptômes

Les symptômes de la sclérose tubéreuse varient en fonction de l'emplacement des tumeurs:

1. Peau

• Taches légères sur la peau;
• Croissance de la peau sous ou autour de l'ongle;
• Blessure au visage, semblable à l'acné; Aver Taches rougeâtres sur la peau, qui peuvent devenir plus grosses et plus épaisses. B 2. Cerveau
• Épilepsie;

Retard dans le développement et difficultés d'apprentissage;

• Hyperactivité
• Agressivité
• Schizophrénie ou autisme.
• 3. Coeur
• Palpitations;

arythmie;

• Sentiment d'essoufflement;
• Vertiges;
• Evanouissement;
• Douleur thoracique.
• 4. Poumons Pers Toux persistante;
• Sentiment d'essoufflement. Kid 5. Reins

Urine avec du sang;

• augmentation de la fréquence des mictions, surtout la nuit;
• Gonflement des mains, des pieds et des chevilles.

En général, ces symptômes apparaissent pendant l'enfance et le diagnostic peut être fait par des tests génétiques de caryotype, de tomographie crânienne et d'imagerie par résonance magnétique. Cependant, il y a aussi des cas où les symptômes peuvent être très légers et ne pas être détectés jusqu'à l'âge adulte.

• Quelle est l'espérance de vie
• La façon dont la sclérose tubéreuse se développe est très variable et peut ne montrer que peu de symptômes chez certaines personnes ou devenir une limitation majeure pour d'autres. En outre, la sévérité de la maladie varie également en fonction de l'organe affecté, et lorsqu'elle apparaît dans le cerveau et le cœur, elle est généralement plus sévère.
• Cependant, l'espérance de vie est généralement élevée, car il est rare que surviennent des complications qui pourraient mettre la vie en danger.

Comment le traitement est-il fait

Le traitement de la sclérose tubéreuse vise à diminuer les symptômes de la maladie et à améliorer la qualité de vie du patient. Ainsi, il est important que la personne à surveiller et des consultations régulières avec le neurologue, néphrologue ou cardiologue, par exemple, pour indiquer le meilleur traitement.

Dans certains cas, le traitement peut être fait avec des médicaments anticonvulsivants comme valproate semisódio, carbamazépine ou phénobarbital, pour prévenir les crises de convulsions ou d'autres médicaments tels que l'évérolimus, ce qui empêche la croissance des tumeurs dans le cerveau ou les reins, par exemple. Même si les tumeurs se développent sur la peau, le médecin peut prescrire l'utilisation d'une pommade avec Sirolimus pour diminuer la taille des tumeurs.

De plus, la physiothérapie, la psychologie et l'ergothérapie sont essentielles pour aider l'individu à mieux faire face à la maladie et à avoir une meilleure qualité de vie.